Fulgent Beacon Έλεγχος Φορέων Νέα Εξέταση
Ο έλεγχος φορέων χρησιμοποιεί γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό ζευγαριών φορέων και ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν γενετικές διαταραχές στα παιδιά τους
- Αναλύει έως και 787 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές στους απογόνους.
- Παρέχει πλήρη κάλυψη κάθε γονιδίου μέσω της CNVexon™, μιας εξειδικευμένης μεθόδου για την ανίχνευση διαφορετικών τύπων γενετικών παραλλαγών με υψηλή ακρίβεια και άριστη σχέση απόδοσης/τιμής.
- Μπορεί να προσαρμοστεί. Έχουμε σχεδιάσει τρία διαφορετικά πάνελ διαλογής φορέων για να ικανοποιήσουμε συγκεκριμένες ανάγκες
Κάλυψη ~99% των κωδικοποιητικών παραλλαγών με ευαισθησία >98%
Επίπεδα Ελέγχου
Beacon 9 Basic
Καλύπτει τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές που παρατηρούνται στον Ελληνικό γενικό πληθυσμό και περιγράφονται στις «Ρυθμίσεις της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για τους δότες και τις δότριες γεννητικού υλικού» (Φ.Ε.Κ. Τεύχος B’ 2632/21.04.2023).
Τα γονίδια που καλύπτονται είναι: HBA1, HBA2, HBB, CFTR, SMN1, FMR1, GJB2, GJB6 και CRYL1.
Beacon 436 Expanded
Έλεγχος 436 γονιδίων για περισσότερες από 300 παθήσεις που δεν αφορούν συγκεκριμένο πληθυσμό, αν και ορισμένες ασθένειες είναι πιο συχνές σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες.
Beacon 787 Comprehensive
Αναλύει 787 γονίδια (714 στους άνδρες) που είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτοσωματικές υπολειπόμενες (AR) διαταραχές. Η ανάλυση αυτή καλύπτει όλα τα γονίδια AR της κατηγορίας 3 που περιλαμβάνονται στον Πρακτικό Οδηγό της ACMG για τις εξετάσεις εγκυμοσύνης και σύλληψης.
Δείτε εδώ: Πληροφορίες Εξέτασης