CentoXome® Πλήρης Αλληλούχιση του Λειτουργικού Γονιδιώματος
Με περισσότερες από 7.000 ταυτοποιημένες σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων περίπου το 80% συνδέεται με γενετικά αίτια, η διάγνωση ασθενών με σπάνιες παθήσεις είναι συχνά δύσκολη και συνοδεύεται από μακροχρόνιες, δαπανηρές και συναισθηματικά οδυνηρές διαγνωστικές διαδικασίες.
Με την ανάλυση του Λειτουργικού Γονιδιώματος (WES: Whole Exome Sequencing) CentoXome® έχετε στα χέρια σας το γενετικό εργαλείο για να διαγνώσετε τη νόσο σε λιγότερο χρόνο, με υψηλά επίπεδα βεβαιότητας.
Τι αναλύει το CentoXome;
- To CentoXome αναλύει το Λειτουργικό Γονιδίωμα, δηλαδή τις κωδικοποιούσες περιοχές όλων μας των γονιδίων (>20.000), συμπεριλαμβανομένων και των μιτοχονδριακών, για τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων.
- Το λειτουργικό γονιδίωμα αντιπροσωπεύει μόνο το 1-2% του γονιδιώματός μας, ωστόσο, περίπου το 85% των μεταλλάξεων που προκαλούν γενετικές διαταραχές πιστεύεται ότι βρίσκεται εκεί.
Σε ποιους ασθενείς συνιστάται το CentoXome;
- Όταν τα συμπτώματα ή το οικογενειακό ιστορικό του ασθενή υποδηλώνουν γενετική αιτιολογία. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης, της καθολικής αναπτυξιακής καθυστέρησης και της διαταραχής αυτιστικού φάσματος, λόγω της υψηλής διαγνωστικής απόδοσης που έχει η εξέταση.
- Η Αμερικανική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και Γενωμικής ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) συνιστά τη χρήση της αλληλούχισης του λειτουργικού γονιδιώματος ως εξέταση πρώτης γραμμής για παιδιά με νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες.
- Σε ασθενείς με άτυπους / σύνθετους φαινότυπους.
- Όταν μια προηγούμενη γενετική εξέταση ήταν μη πληροφοριακή.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων με WES μπορούν να οδηγήσουν σε ταχύτερες διαγνώσεις, βελτιωμένη πρόληψη συμπτωματικών ασθενειών, πιο στοχευμένες θεραπείες ή ακόμη και την αποφυγή ορισμένων δαπανηρών ή επεμβατικών διαδικασιών.
Δείτε εδώ: Πληροφορίες Εξέτασης