CentoGenome®
Αλληλούχιση του Συνόλου του Γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing)
Η επίτευξη γρήγορης και αξιόπιστης διάγνωσης για σπάνιες και νευροεκφυλιστικές ασθένειες μπορεί να αποτελέσει σημαντική πρόκληση, ακόμη και για τους πιο εξειδικευμένους ιατρούς.
Η πρόκληση αυτή είναι πλέον πιο εφικτή από ποτέ χάρη στις τελευταίες τεχνολογικές εξελίξεις που αξιοποιούν την Αλληλούχιση του Συνόλου του Γονιδιώματος (WGS: Whole Genome Sequencing) ως εξέτασης πρώτης γραμμής σε συνδυασμό με τη βαθύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων.
Με το CentoGenome®, μπορείτε να μειώσετε σημαντικά το απαιτούμενο χρόνο και τους πόρους για να παρέχετε μια γρήγορη και αξιόπιστη διάγνωση και να προσδιορίσετε με μεγαλύτερη ακρίβεια τις θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς σας.
Το CentoGenome μπορεί να ανιχνεύσει σχεδόν όλους τους τύπους γενετικών παραλλαγών, από παραλλαγές αλληλούχισης έως πιο σύνθετες παραλλαγές, όπως δομικές παραλλαγές, παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), μονογονεϊκή δισωμία (UPD) και επαναλήψεις, καθώς και CNVs που σχετίζονται με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), παθογόνες παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο Gaucher (GD) και την GBA1-σχετιχζόμενη προδιάθεση για τη νόσο του Πάρκινσον (PD).
Δείτε εδώ: Πληροφορίες Εξέτασης