Περιγραφή
Ο έλεγχος γίνεται στα πλαίσια διερεύνησης της ανδρικής υπογονιμότητας. Οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (φυλετικό χρωμόσωμα που προσδιορίζει του άρρενες) αφορούν στην απουσία συγκεκριμένων περιοχών του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος Y. Πρόκειται για περιοχές του παράγοντα αζωοσπερμίας (azoospermia factor, AZF), και περιλαμβάνουν γονίδια που σχετίζονται με την ικανότητα παραγωγής σπέρματος. Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Y αποτελούν τη γενετική αιτία για το 10-15% των ανδρών που παρουσιάζουν μη αποφρακτική αζωοσπερμία (μη παραγωγή σπέρματος) και για το 5-10% των ανδρών με ολιγοσπερμία (μειωμένη παραγωγή σπέρματος). Τρεις περιοχές έχουν ταυτοποιηθεί ως παράγοντες αζωοσπερμίας, οι AZFa, AZFb και AZFc. Η απουσία διαφορετικής περιοχής έχει και διαφορετική επίπτωση στην ικανότητα παραγωγής σπέρματος. Το 1/3 των ανδρών με έλλειψη της περιοχής AZFc μπορεί να παρουσιάσουν ικανοποιητική σπερματογένεση. Άνδρες με ολική έλλειψη των περιοχών AZFa ή AZFb συνήθως παρουσιάζουν σοβαρή ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία.
Άνδρες με μικροέλλειψη χρωμοσώματος Υ, έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες τεκνοποίησης με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Σε αυτές τις περιπτώσεις ακολουθούνται συγκεκριμένες πρακτικές όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση με ενδοωπλασμική έγχυση σπερματοζωαρίου (ICSI).
Μέθοδος
Πραγματοποιείται επιλεκτικός πολλαπλασιασμός τμημάτων του DNA με τη χρήση ειδικών εκκινητών (primers) με real time PCR. Συνολικά γίνεται ανίχνευση μικροελλείψεων των περιοχών AZFa (sY84, sY86), AZFb (sY127, sY134), AZFc (sY254, sY255) του χρωμοσώματος Υ καθώς και ανίχνευση της AZF περιοχής που λειτουργεί ως εσωτερικός μάρτυρας.
Η ανάλυση έχει ευαισθησία και ειδικότητα ~95%.
Βιβλιογραφία
- Esteves SC, Agarwal A. Novel concepts in male infertility. Int Braz J Urol. 2011 Jan-Feb;37(1):5-15. Review.
- Carin V. Hopps MD et al, in Principles of Gender-Specific Medicine, 2004
- Alberto Ferlin et al, in Human Reproductive and Prenatal Genetics, 2019