Περιγραφή
Xplorer
Διερευνήστε το μοριακό προφίλ του όγκου
Χωρίς Όρια!
Βιοδείκτες Μονογονιδιακοί
Μεταλλάξεις
Ανιχνεύει όλους τους τύπους μεταλλάξεων σε περισσότερα από 500 γονίδια:
- SNVs
Μονονουκλεοτιδικές μεταλλάξεις - indels
Ενθέσεις και απαλοιφές fusions - fusions
Νέες και γνωστές συντήξεις γονιδίων - splice variants
Παραλλαγές ματίσματος - CNVs
Αλλαγές αριθμού αντιγράφων, ενισχύσεις και μειώσεις
Βιοδείκτες Πολυγονιδιακοί
- TMB
Διερευνήστε το ενδεχόμενο απάντησης σε ανοσοθεραπείες με μέτρηση του φορτίου μεταλλάξεων του όγκου - MSI
Εκτιμήστε την προδιάθεση σε γενετική υπερμεταβλητότητα συγκρίνοντας περιοχές με μικροδορυφορική αστάθεια - Υπογραφή Μεταλλαγών
Αναλύστε την υπογραφή των μεταλλαγών για να διελευκάνετε τους αιτιολογικούς παράγοντες της ογκογένεσης
HRD Ανεπάρκεια Ομόλογου Ανασυνδυασμού
Ανιχνεύστε μεταλλάξεις
σε 46 βασικά γονίδια του μονοπατιού του ομόλογου ανασυνδυασμού (HRR)
BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, ABRAXAS1, ATR, BAP1, BLM, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, MRE11, NBN, PARP1, PARP2, PARP3, POLD1, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51, RAD52, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPA1, SLX4, XRCC2, XRCC3, TP53
Εκτιμήστε τη γενετική αστάθεια του όγκου με
- LOH
Loss Of Heterozygosity - LST
Large-scale State Transition - TAI
Telomeric Allelic Imbalance
Χαμηλή απαίτηση σε υλικό
20ng DNA ή RNA από τον κύβο παραφίνης (FFPE) αρκούν για την ανάλυση περισσότερων των 500 γονιδίων
Υψηλή ακρίβεια
και ποσοστό επιτυχούς διεκπεραίωσης
| Τύπος παραλλαγής | Ευαισθησία | Ειδικότητα |
| SNVs | 98,90% | 99,70% |
| Indels | 100% | 96,60% |
| CNV gain | 100% | 100% |
| CNV loss | 93% | 100% |
| Fusions | 95,40% | 95,40% |
