Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS) αποτελούν μια ετερογενή ομάδα κλωνικών αιμοποιητικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από αναποτελεσματική αιμοποίηση, περιφερικές κυτταροπενίες, δυσπλαστικές αλλοιώσεις στα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού των οστών και αυξημένη πιθανότητα εκτροπής σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Τα MDS κύτταρα παρουσιάζουν σταδιακά γονιδιακή αστάθεια, κυτταρογεννετικές ανωμαλίες και μοριακές μεταλλάξεις, που οδηγούν σε μείωση της απόπτωσης και της διαφοροποίησης των αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, και ευνοούν τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και τον λευχαιμικό μετασχηματισμό των κυττάρων.

Παρεχόμενες εξετάσεις:

FISH

  • 5q- (5q31-33, EGR1)

Άλλες επιλογές

  • CEP 5
  • CEP 7
  • CEP 8
  • 7q- (7q22, CUX1)
  • 20q- (20q12, PTPRT)
  • t(3;3) – inv(3) 3q26 break