Περιγραφή
Καρυότυπος (G-banding)
Το G-banding ή Giemsa banding είναι μία τεχνική της κυτταρογενετικής για την οπτικοποίηση του καρυότυπου και επιτυγχάνεται με χρώση των συμπυκνωμένων χρωμοσωμάτων.
Ο καρυότυπος είναι χρήσιμος στη διάγνωση γενετικών ασθενειών μέσω της φωτογραφικής επεικόνισης του πλήρους χρωμοσωμικού περιεχομένου.
Τα μεταφασικά χρωμοσώματα επεξεργάζονται με τρυπσίνη (για τη μερική τους πέψη) και ακολουθεί χρώση με Giemsa.
Οι σκοτεινές ζώνες που απορροφούν τη χρωστική είναι πλούσιες σε A,T (φτωχές σε γονίδια).
Το αντίστροφο των G‑bands το παίρνουμε με το R‑banding. Η ζώνωση είναι χρήσιμη για την αναγνώριση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως οι μεταθέσεις, επειδή παρουσιάζουν χαρακτηριστικό πρότυπο φωτεινών / σκοτεινών ζωνώσεων για κάθε χρωμόσωμα.
Ο έλεγχος καρυοτύπου βρίσκει εφαρμογές
- στη διερεύνηση ατόμων με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες
- σε άτομα/ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής ή πολλαπλές αυτόματες αποβολές
- στον προγεννητικό έλεγχο όπου εξετάζεται ο καρυότυπος του εμβρύου από αμνιακά κύτταρα, βιοψία τροφοβλάστη
- σε τερματισμό της κύησης μετά την 8η εβδομάδα όπου εξετάζεται ο καρυότυπος στα προϊόντα αποβολών
- στη διάγνωση αιματολογικών καρκίνων με ανάλυση καρυοτύπου σε περιφερικό αίμα ή σε μυελό των οστών ανάλογα με τον τύπο της νόσου.
Είδος δείγματος: ολικό αίμα σε φιαλίδιο ξηρής ηπαρίνης / αμνιακό υγρό / βιοψία τροφοβλάστη / προϊόντα αποβολής / μυελός των οστών σε φιαλίδιο ξηρής ηπαρίνης.