Περιγραφή

Fulgent Comprehensive 154: Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου

 

Ολοκληρωμένη γενετική εξέταση για περισσότερους από 15 τύπους κληρονομικού καρκίνου.

Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης μπορούν να διαγνώσουν κληρονομούμενη μορφή του καρκίνου, να καθοδηγήσουν σε εξατομικευμένη ιατρική διαχείριση και να εντοπίσουν κίνδυνο για άλλους κληρονομούμενους καρκίνους ή παθήσεις – ενημερώνοντας παράλληλα τους στενούς βιολογικούς συγγενείς για τους δικούς τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου.

Για ποιον είναι αυτό το τεστ;

Ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει σύνδρομο κληρονομούμενου καρκίνου.
Τα χαρακτηριστικά του κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση της νόσου πριν από την ηλικία των 50 ετών, περισσότερους από έναν πρωτοπαθείς καρκίνους σε ένα άτομο ή πολλαπλά άτομα που επηρεάζονται μέσα σε μια οικογένεια.
Αυτή η δοκιμή έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών της γαμετικής σειράς και δεν είναι επικυρωμένη για την ανίχνευση σωματικών μεταλλάξεων.

● Fulgent Comprehensive

Το πάνελ Fulgent Comprehensive Cancer καλύπτει 154 γονίδια που σχετίζονται με πιθανό κίνδυνο για σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου.
Αυτό το πάνελ περιλαμβάνει καθιερωμένα καθώς και αναδυόμενα γονίδια που μπορεί να έχουν ανακαλυφθεί πρόσφατα ή για τα οποία απαιτείται πρόσθετη έρευνα.
Αυτή η εξέταση μεγιστοποιεί τις πιθανότητες εντοπισμού μιας παθογόνου παραλλαγής, παρέχοντας παράλληλα μια ολοκληρωμένη ανασκόπηση των υποψήφιων γονιδίων για να σας δώσουν πληροφορίες που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τώρα και ενδεχομένως στο μέλλον.

Προδιαγραφές Δοκιμής

Απαιτήσεις δείγματος

• Αίμα, δύο σωληνάρια EDTA 4 mL κορυφή λεβάντας (προτιμάται)
• Εκχυλισμένο DNA, 3 μg σε ρυθμιστικό διάλυμα TE
• Στοματικό στυλεό ή σάλιο

Κάλυψη*

~99% στα 50x

Χρόνος διεκπεραίωσης**

2-3 εβδομάδες

* Πλήρης αλληλούχιση γονιδίων και διαγραφή / διπλασιασμός, συμπεριλαμβανομένης της ανίχνευσης της αναστροφής MSH2 για επιλεγμένα πάνελ, BRCA2 Alu παραλλαγή, και PMS2 (συμπεριλαμβανομένων των εξονίων 1-5 και 12-15), καθώς και αλληλούχιση των μη κωδικοποιητικών περιοχών για επιλεγμένα γονίδια. Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες λεπτομέρειες.
**Γρήγορη παραγγελία διαθέσιμη κατόπιν αιτήματος

 

 

Comprehensive Cancer Panel

Πλήρους Εστίασης 154 γονίδια

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

 

Προσαρμοσμένος Ολοκληρωμένος Καρκίνος έως 154 γονίδια

Μαστού

37 γονίδια
ABRAXAS1, AKT1, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Ωοθηκών

20 γονίδια
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Μαστού και Ωοθηκών

37 γονίδια
ABRAXAS1, AKT1, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Ενδομητρίου

15 γονίδια
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMARCA4, STK11, TP53

Πάγκρεας

23 γονίδια
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CDK4, CDKN2A, EPCAM, FANCA, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Παχέος Εντέρου

29 γονίδια
APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Στομάχου

22 γονίδια
APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Προστάτη

20 γονίδια
ABRAXAS1 ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53

Νεφρού/Ουροποιητικού

30 γονίδια
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, REST, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Σάρκωμα

30 γονίδια
APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN

Μελάνωμα

14 γονίδια
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MITF, MUTYH, POT1, PTEN, RB1, SLC45A2 TERT, TP53, TYR

Νευρικό Σύστημα/Εγκέφαλος

32 γονίδια
AIP, ALK, APC, ATM, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, EPCAM, HRAS, KIF1B, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Παραγαγγλίωμα-Φαιοχρωμοκύττωμα

14 γονίδια
EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Αιματολογική Κακοήθεια

22 γονίδια
ATM, BLM, CEBPA, DDX41, EPCAM, GATA2, HRAS, IKZF1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PAX5, PMS2, RUNX1, SAMD9L, SRP72, TERC, TERT, TP53

Θυρεοειδή

10 γονίδια
AKT1, APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PIK3CA, PTEN, PRKAR1A, RET, TP53

 

Διατίθεται επίσης το:

Fulgent Focus

Το πάνελ Fulgent Focus Cancer αναλύει 50 γονίδια που σχετίζονται με υψηλό/μέτριο κίνδυνο για σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου και έχουν κατευθυντήριες γραμμές κλινικής διαχείρισης για τις παθογόνες παραλλαγές τους.
Αυτή η εξέταση μεγιστοποιεί τις πιθανότητες εντοπισμού μιας παθογόνου παραλλαγής, ελαχιστοποιώντας παράλληλα τον αριθμό των παραλλαγών άγνωστης κλινικής σημασίας που βρέθηκαν.