Περιγραφή

Fulgent Beacon Έλεγχος Φορέων

Ο έλεγχος φορέων χρησιμοποιεί γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό ζευγαριών φορέων και ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν γενετικές διαταραχές στα παιδιά τους

Κάλυψη ~99% των κωδικοποιητικών παραλλαγών με ευαισθησία >98%

Αναλύει έως και 787 γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές στους απογόνους
Παρέχει πλήρη κάλυψη κάθε γονιδίου μέσω της CNVexon^TM, μιας εξειδικευμένης μεθόδου για την ανίχνευση διαφορετικών τύπων γενετικών παραλλαγών με υψηλή ακρίβεια και άριστη σχέση απόδοσης/τιμής
Μπορεί να προσαρμοστεί. Έχουμε σχεδιάσει τρία διαφορετικά πάνελ διαλογής φορέων για να ικανοποιήσουμε συγκεκριμένες ανάγκες

Έντυπο Ενημερωτικό Υλικό

Λήψη PDF: Fulgent Beacon Έλεγχος Φορέων Α5

Λήψη PDF: Beacon Carrier Screening Supplemental Table

Επίπεδα Ελέγχου

Beacon 9 Basic

Καλύπτει τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές που παρατηρούνται στον Ελληνικό γενικό πληθυσμό και περιγράφονται στις «Ρυθμίσεις της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για τους δότες και τις δότριες γεννητικού υλικού» (Φ.Ε.Κ. Τεύχος B’ 2632/21.04.2023).
Τα γονίδια που καλύπτονται είναι: HBA1, HBA2, HBB, CFTR, SMN1, FMR1, GJB2, GJB6 και CRYL1.

Beacon 436 Expanded

Έλεγχος 436 γονιδίων για περισσότερες από 300 παθήσεις που δεν αφορούν συγκεκριμένο πληθυσμό, αν και ορισμένες ασθένειες είναι πιο συχνές σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες.

Beacon 787 Comprehensive

Αναλύει 787 γονίδια (714 στους άνδρες) που είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτοσωματικές υπολειπόμενες (AR) διαταραχές. Η ανάλυση αυτή καλύπτει όλα τα γονίδια AR της κατηγορίας 3 που περιλαμβάνονται στον Πρακτικό Οδηγό της ACMG για τις εξετάσεις εγκυμοσύνης και σύλληψης.

Ιδιαίτερα Χαρακτηριστικά:

Γονίδιο	Ιδιαίτερα Χαρακτηριστικά Ανάλυσης	Άλλα Εργαστήρια	Beacon
SMN1	Διερεύνηση της [2+0] διαμόρφωσης	?	Ναι	Εξέταση και αναφορά SNV, η οποία θα σας επιτρέψει να παρέχετε στον ασθενή έναν πιο ακριβή υπολογισμό κινδύνου.
FMR1	Διερεύνηση για AGG ενθέσεις	?	Ναι	Αναφορά στο αποτέλεσμα ενδεχόμενων AGG ενθέσεων. Οι ενθέσεις αυτές μπορούν να μειώσουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
GJB2	Συμπερίληψη των GJB6 και CRYL1	?	Ναι	Περιλαμβάνει την ανάλυση γενετικών παραλλαγών στο γονίδιο GJB6 και αλλαγής αριθμού αντιγράφων (CNV) για το γονίδιο CRYL1 προκειμένου να μεγιστοποιηθεί η ευαισθησία της μεθόδου στην ανάλυση των γονιδίων της συγγενούς κώφωσης.

	Ανάλυση	?	Ναι	Πλήρης ανάλυση όλων των γονιδίων
	Αποκλεισμός	?	Ναι	Αποκλεισμός ψευδογονιδίων

	Πιστοποιήσεις – Διαπιστεύσεις
	CAP	?	Ναι	Εργαστήριο πιστοποιημένο κατά CAP [Certified Analytics Professional]
	CLIA	?	Ναι	Εργαστήριο πιστοποιημένο κατά CLIA [Clinical Laboratory Improvement Amendments]

Κατάλληλο Δείγμα

Δύο σωληνάρια EDTA 4 ml (λεβάντα) ή ACD (με κίτρινο καπάκι) ή ένα από το καθένα

Χρόνος απάντησης

Δύο εβδομάδες

Κατεβάστε εδώ:

Λήψη PDF: Fulgent Beacon Έλεγχος Φορέων Α5

Εκτενείς πληροφορίες εξέτασης

Τι είναι ο Έλεγχος Φορέων;

Ο Έλεγχος Φορέων χρησιμοποιεί γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό ζευγαριών φορέων και ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν γενετικές διαταραχές στα παιδιά τους.

Αυτές οι γενετικές διαταραχές μπορεί να περιλαμβάνουν σωματικές αναπηρίες, γνωστικές διαταραχές και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.

Γενικά, όλοι κληρονομούν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου: ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους.
Φορέας είναι ένα άτομο που έχει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο του ίδιου γονιδίου.
Οι φορείς συνήθως δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα μιας γενετικής διαταραχής.
Παραδοσιακά, ο έλεγχος φορέων στόχευε σε ζευγάρια ορισμένων εθνοτικών ομάδων με υψηλό κίνδυνο να φέρουν συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές.
Αυτή η προσέγγιση παρουσίαζε δυσκολίες για ασθενείς που είναι πολυφυλετικοί, υιοθετημένοι ή δεν είναι σίγουροι για την εθνοτική τους καταγωγή.
Για να αντιμετωπιστεί αυτή η ανησυχία, αναπτύχθηκε ο διευρυμένος έλεγχος φορέων για την αναζήτηση γενετικών παραλλαγών που προκαλούν μεγάλη ποικιλία γενετικών διαταραχών, ανεξάρτητα από την εθνικότητα του ασθενούς.

Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) έχουν δημοσιεύσει κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με τον διευρυμένο έλεγχο φορέων και τη σημασία του στην αναπαραγωγική φροντίδα

Πως κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχές;

Ο Έλεγχος Φορέων Beacon ελέγχει τα γονίδια για μεταλλάξεις που προκαλούν αυτοσωμικές και φυλοσύνδετες υπολειπόμενες διαταραχές.

Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή (AR) εμφανίζεται όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα ενός γονιδίου – ένα από κάθε γονέα-φορέα.
Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς της ίδιας διαταραχής AR, υπάρχει 1 στις 4 (25%) πιθανότητα το μωρό τους να πάσχει από την εν λόγω διαταραχή.
Οι φυλοσύνδετες υπολειπόμενες καταστάσεις (XLR) οφείλονται σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.
Επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ένα αρσενικό θα προσβληθεί εάν κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα του.
Στις νόσους αυτές, αρκεί η μητέρα να είναι φορέας για να κινδυνεύσουν τα παιδιά της.
Εάν είναι φορέας, υπάρχει 1 στις 2 (50%) πιθανότητα να προσβληθεί και ο γιος της.
Οι κόρες συνήθως δεν επηρεάζονται.

Γιατί πρέπει να προσφέρω Έλεγχο Φορέων στους ασθενείς μου;

Οι γενετικές ασθένειες ευθύνονται για το ~20% της βρεφικής θνησιμότητας και το ~18% των παιδιατρικών νοσηλειών στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Η έρευνα έχει δείξει ότι οι περισσότεροι άνθρωποι είναι φορείς τουλάχιστον μιας γενετικής διαταραχής- ωστόσο, πολλοί δεν γνωρίζουν πως είναι φορείς μέχρι τη γέννηση ενός παιδιού με τη νόσο.
Για τον λόγο αυτό συνιστάται ο έλεγχος πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας και στους αναπαραγωγικούς συντρόφους τους, καθώς και σε δότες γαμετών (ωαρίων ή σπέρματος).
Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς της ίδιας υπολειπόμενης διαταραχής, τότε μπορούν ληφθούν μέτρα για τη μείωση του κινδύνου για το παιδί τους.

Γιατί να επιλέξετε τον Έλεγχο Φορέων Fulgent Beacon;

Αναλύει έως και 787 γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν πληθώρα υπολειπόμενων διαταραχών.
Παρέχει πλήρη κάλυψη κάθε γονιδίου μέσω του CNVexon^TM, μιας εξειδικευμένης μεθόδου για την ανίχνευση διαφορετικών τύπων γενετικών παραλλαγών με υψηλή ακρίβεια και άριστη σχέση απόδοσης/τιμής.
Μπορεί να προσαρμοστεί: Έχουμε σχεδιάσει τρία διαφορετικά πάνελ διαλογής φορέων για να ικανοποιήσουμε συγκεκριμένες ανάγκες.

Ιδιαίτερα Χαρακτηριστικά:

Ανάλυση γονιδίου SMN1:

Περίπου το 5%-8% του πληθυσμού έχει δύο αντίγραφα του SMN1 σε ένα χρωμόσωμα και μια διαγραφή στο άλλο χρωμόσωμα, γνωστή ως [2+0] διαμόρφωση (PubMed: 20301526).
Όταν τα εργαστήρια εντοπίζουν ότι ένας ασθενής έχει 2 αντίγραφα του SMN1, δεν έχουν τρόπο να γνωρίζουν αν αυτά τα 2 αντίγραφα βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ή όχι.
Ωστόσο, υπάρχει μία συγκεκριμένη παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου που τείνει να διαχωρίζεται με την [2+0] διαμόρφωση.
Το Beacon θα εξετάσει και θα αναφέρει αυτό το SNV, το οποίο θα σας επιτρέψει να παρέχετε στον ασθενή έναν πιο ακριβή υπολογισμό κινδύνου.

Ανάλυση γονιδίου FMR1:

Γυναίκες με 55-200 CGG επαναλήψεις στον FMR1 θεωρούνται φορείς προμετάλλαξης.
Οι φορείς προμετάλλαξης, ιδίως οι γυναίκες, μπορεί να κινδυνεύουν από παθήσεις όπως οι Fragile X-συνδεόμενες νόσοι της πρωτοπαθούς ωοθηκικής ανεπάρκειας (FXPOI) και του συνδρόμου τρόμου/αταξίας (FXTAS).
Διατρέχουν επίσης κίνδυνο να επεκταθεί η επανάληψη και να προκαλέσει σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X) σε αρσενικούς απογόνους.
Το Beacon θα αναφέρει στο αποτέλεσμα ενδεχόμενες AGG ενθέσεις, επειδή γνωρίζουμε ότι οι ενθέσεις αυτές μπορούν να μειώσουν την πιθανότητα επέκτασης.

Συμπερίληψη των γονιδίων GJB6 και CRYL1 στην ανάλυση για τη συγγενή κώφωση:

Για μια πιο ολοκληρωμένη κάλυψη της συγγενούς κώφωσης, αναλύεται το γονίδιο GJB6 στο οποίο ανευρίσκονται παθογόνες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο σε συνδυασμό με το GJB2.
Παράλληλα, αν και γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο CRYL1 δεν έχουν συσχετισθεί με καμία νόσο περιλαμβάνουμε την ανάλυση αλλαγής αριθμού αντιγράφων (CNV) για το γονίδιο αυτό προκειμένου να αυξήσουμε την ευαισθησία της μεθόδου στην ανάλυση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων στα γονίδια της συγγενούς κώφωσης.

Το Beacon χρησιμοποιεί αλληλούχιση νέας γενιάς για την ανάγνωση ολόκληρης της κωδικοποιητικής περιοχής ενός γονιδίου.

Ορισμένα εργαστήρια μπορεί να μην αλληλουχούν ολόκληρα γονίδια και να περιορίζονται σε κοινές μεταλλάξεις (hot-spots), γεγονός που αφήνει περιθώρια για σφάλματα και παραλείψεις παθογόνων παραλλαγών.

Τα Beacon της Fulgent έχουν κάλυψη ~99% των κωδικοποιητικών παραλλαγών με ευαισθησία >98%.

Η οικογένεια εξετάσεων Beacon καλύπτει εκατοντάδες γονίδια που σχετίζονται με αυτοσωμικά υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες νόσους και δεν περιορίζεται σε κοινές μεταλλάξεις.
Έχει τη δυνατότητα ανίχνευσης παραλλαγών αλληλουχίας, μικρών ενθέσεων / απαλοιφών και αλλαγές αριθμού αντιγράφων.
Επιπλέον, η Fulgent έχει αναπτύξει εξελιγμένους αλγόριθμους βιοπληροφορικής ανάλυσης και πρόσθετες μεθοδολογίες για την υποστήριξη της ανίχνευσης πιο σύνθετων γενετικών αλλαγών, όπως οι επεκτάσεις επαναλήψεων (σύνδρομο εύθραυστου Χ), οι αλλαγές αριθμού αντιγράφων (νωτιαία μυϊκή ατροφία) και η ύπαρξη ψευδογονιδίων.

Υποστηρίζεται από την κλινική εμπειρογνωμοσύνη της Fulgent

Το εργαστήριο της Fulgent Η.Π.Α. είναι πιστοποιημένο κατά CLIA και διαπιστευμένο κατά CAP, πληροί τα υψηλότερα πρότυπα για την προστασία των προσωπικών δεδομένων των ασθενών και την αξιοπιστία των εξετάσεων.
Οι εξετάσεις Beacon αναθεωρούνται και ενημερώνονται τακτικά με βάση τις τελευταίες συστάσεις και οδηγίες από εξειδικευμένους γενετιστές.

Επίπεδα Ελέγχου

Beacon 9 Basic

Beacon 436 Expanded

Beacon 787 Comprehensive

Αναλύει 787 γονίδια (714 στους άνδρες) που είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτοσωματικές υπολειπόμενες (AR) διαταραχές.
Αυτή η ανάλυση καλύπτει όλα τα γονίδια AR της κατηγορίας 3 που περιλαμβάνονται στον Πρακτικό Οδηγό της ACMG για τις εξετάσεις εγκυμοσύνης και σύλληψης.

Σημείωση:

Οι άρρενες ασθενείς δεν θα ελέγχονται για φυλοσύνδετες καταστάσεις.
Εάν υπάρχει υποψία για φυλοσύνδετη πάθηση σε άρρενα ασθενή, παρακαλούμε επικοινωνήστε με την Karyo ή έναν επαγγελματία γενετιστή σχετικά με τις διαγνωστικές εξετάσεις για τη συγκεκριμένη διαταραχή.

Μεθοδολογίες Δοκιμών

Ο Έλεγχος Φορέων Beacon πραγματοποιεί τη διεξοδικότερη αναζήτηση για παθογόνες παραλλαγές φορέων συνδυάζοντας διαφορετικές γενετικές τεχνολογίες και εφαρμόζοντας βιοπληροφορική ανάλυση αιχμής για την ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων σε πάνω από 700 γονίδια.

Αλληλούχιση επόμενης γενιάς και διαγραφή/διπλασιασμός

Το Beacon είναι ο μόνος έλεγχος φορέων που προσφέρει ανάλυση αλληλουχίας και διαγραφής/διπλασιασμού για πάνω από 700 γονίδια.
Η αλληλούχιση διαβάζει τον κώδικα DNA ενός γονιδίου ή πολλών γονιδίων, μία βάση τη φορά, για να προσδιορίσει την αλληλουχία ενός ατόμου.
Η αλληλουχία συγκρίνεται στη συνέχεια με ένα δείγμα DNA αναφοράς για την ανίχνευση τυχόν παραλλαγών που εντοπίζονται στο DNA του ασθενούς.
Η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) χρησιμοποιείται για την ταυτόχρονη ανάλυση των εξονίων σε πολλά γονίδια.

Ενίσχυση με PCR

Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της επέκτασης της επανάληψης CGG του γονιδίου FMR1.
Όταν η επανάληψη CGG επεκτείνεται σε συγκεκριμένο αριθμό, μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Μπορούμε επίσης να ανιχνεύσουμε διακοπές AGG, οι οποίες μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο επέκτασης της επανάληψης CGG όταν κληρονομείται από τη μητέρα.

Περιορισμοί δοκιμών

Όλες οι εργαστηριακές δοκιμές έχουν περιορισμούς.
Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν άλλες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα του ασθενούς και τα αρνητικά αποτελέσματα δεν εξαλείφουν τον κίνδυνο να προσβληθούν τα παιδιά του ασθενούς από μια γενετική διαταραχή.

Το Beacon Carrier Screening δεν έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση σωματικών μεταλλάξεων.
Οι μεταλλάξεις που δεν βρίσκονται στα εξόνια των γονιδίων ενδέχεται να μην ανιχνευθούν από αυτή την εξέταση.

Ποσοστά ανίχνευσης

Το αναλυτικό ποσοστό ανίχνευσης της Beacon για όλα τα γονίδια είναι >98%.
Το κλινικό ποσοστό ανίχνευσης ποικίλλει ανάλογα με την ασθένεια.
Ο υπολειπόμενος κίνδυνος είναι η πιθανότητα ο ασθενής που ελέγχεται να είναι φορέας ακόμη και μετά από ένα αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης διαλογής.
Η Fulgent χρησιμοποιεί έναν εσωτερικό αλγόριθμο για τον υπολογισμό του υπολειπόμενου κινδύνου για τα ζευγάρια φορέων.

Σημείωση: Μερικές φορές γενετικό υλικό που μοιάζει με ένα πραγματικό γονίδιο (ψευδογονίδιο) ή γονίδια που περιέχουν παρόμοιες αλληλουχίες μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα εντοπισμού μεταλλάξεων μέσω NGS. Για να παρακάμψει αυτό το ζήτημα, η Fulgent Genetics έχει αναπτύξει εξαιρετικά ευαίσθητα εργαλεία που είναι ικανά να εντοπίζουν μεταλλάξεις φορέων σε γονίδια ασθενειών (όπως το GBA για τη νόσο Gaucher και το HBA1/HBA2 για την α-θαλασσαιμία) χωρίς τον κίνδυνο παρεμβολής ψευδογονιδίων.

Απαιτήσεις για δείγματα και αποστολή

Δύο σωληνάρια EDTA 4 ml (λεβάντα) ή ACD (με κίτρινο καπάκι) ή ένα από το καθένα.

Χρόνος απάντησης

Μόλις το δείγμα παραληφθεί στο εργαστήριο, τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε περίπου δύο εβδομάδες.

Αναφορές

Θα αναφέρονται μόνο οι παραλλαγές που έχουν ταξινομηθεί ως “παθογόνες” ή “πιθανώς παθογόνες” με βάση τα πρότυπα και τις κατευθυντήριες γραμμές της ACMG για την ερμηνεία των παραλλαγών αλληλουχίας.

Αναφορές

Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2017;129e35-40.
Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2017;129:e41-55.
Edwards et al. Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine–Points to Consider. A Joint Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol 2015; 1253.
Gross SJ et al. Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent. ACMG Practice Guidelines. Genet Med 2008:10(1):64-56.
Kingsmore S. Comprehensive Carrier Screening and Molecular Diagnostic Testing for Recessive Childhood Diseases. PLoS Currents. 2012;4:e4f9877ab8ffa9. doi:10.1371/4f9877ab8ffa9.

Έντυπο Ενημερωτικό Υλικό

Λήψη PDF: Fulgent Beacon Έλεγχος Φορέων Α5

Λήψη PDF: Beacon Carrier Screening Supplemental Table