Περιγραφή

Fulgent Focus 50: Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου

Εστιασμένη γενετική εξέταση για 12 τύπους κληρονομικού καρκίνου.

Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση κληρονομούμενης μορφής του καρκίνου, στην καθοδήγηση εξατομικευμένης ιατρικής διαχείρισης και στον εντοπισμό κινδύνου για άλλους καρκίνους ή παθήσεις – ενημερώνοντας παράλληλα τους στενούς βιολογικούς συγγενείς για τους δικούς τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου.

Για ποιον είναι αυτό το τεστ;

Ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει σύνδρομο κληρονομούμενου καρκίνου.
Τα χαρακτηριστικά της κληρονομούμενης μορφής της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση καρκίνου πριν από την ηλικία των 50 ετών, περισσότερους από έναν πρωτοπαθείς καρκίνους σε ένα άτομο ή πολλαπλά άτομα που επηρεάζονται μέσα σε μια οικογένεια.
Αυτή η δοκιμή έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών της γαμετικής σειράς και δεν είναι επικυρωμένη για την ανίχνευση σωματικών μεταλλάξεων.

Fulgent Focus

Το πάνελ Fulgent Focus Cancer αναλύει 50 γονίδια που σχετίζονται με υψηλό/μέτριο κίνδυνο για σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου, με κατευθυντήριες οδηγίες κλινικής διαχείρισης για τις παθογόνες παραλλαγές τους.
Αυτή η εξέταση μεγιστοποιεί τις πιθανότητες εντοπισμού μιας παθογόνου παραλλαγής, ελαχιστοποιώντας παράλληλα τον αριθμό των παραλλαγών άγνωστης κλινικής σημασίας που βρέθηκαν.

Προδιαγραφές Δοκιμής

Απαιτήσεις δείγματος

• Αίμα, δύο σωληνάρια EDTA 4 mL κορυφή λεβάντας (προτιμάται)
• Εκχυλισμένο DNA, 3 μg σε ρυθμιστικό διάλυμα TE
• Στοματικό στυλεό ή σάλιο

Κάλυψη*

~99% στα 50x

Χρόνος διεκπεραίωσης**

2-3 εβδομάδες

* Πλήρης αλληλούχιση γονιδίων και διαγραφή / διπλασιασμός, συμπεριλαμβανομένης της ανίχνευσης της αναστροφής MSH2 για επιλεγμένα πάνελ, BRCA2 Alu παραλλαγή, και PMS2 (συμπεριλαμβανομένων των εξονίων 1-5 και 12-15), καθώς και αλληλούχιση των μη κωδικοποιητικών περιοχών για επιλεγμένα γονίδια. Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες λεπτομέρειες.
**Γρήγορη παραγγελία διαθέσιμη κατόπιν αιτήματος

 

Focus Cancer Panel

Πλήρους Εστίασης 50 γονίδια

APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, MAX, MBD4, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

 

Μαστού και Ωοθηκών 20 γονίδια

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Lynch 5 γονίδια

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Μαστού 13 γονίδια

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11, TP53, CHEK2, PALB2, NF1, RAD51C, RAD51D

Ωοθηκικών 14 γονίδια

BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Προστάτη 11 γονίδια

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53

Παχέος Εντέρου 23 γονίδια

APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53

Ενδομήτριο 8 γονίδια

ΜLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, TP53, PTEN, STK11

Πάγκρεας 12 γονίδια

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2, SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11, TP53, PALB2

Στομάχι 12 γονίδια

APC, CDH1, SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, CDKN2A, TP53, STK11, BMPR1, NF1

Νεφροί, Θυρεοειδής 6 γονίδια

FH, MET, ΜΕΝ1, VHL, RET, APC

Μελάνωμα 8 Γονίδια

BRCA2, BAP1, CDKN2A, TP53, PTEN

Νευρικό Σύστημα, Παραγαγγλίωμα, Φαιοχρωμοκύττωμα 2 γονίδια

NF1, MAX

 

Διατίθεται επίσης το

Fulgent Comprehensive

Το πάνελ Fulgent Comprehensive Cancer αναλύει 154 γονίδια (Focus + 104 γονίδια) που σχετίζονται με πιθανό κίνδυνο για σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου.
Αυτό το πάνελ περιλαμβάνει καθιερωμένα γονίδια καθώς και αναδυόμενα γονίδια που μπορεί να έχουν ανακαλυφθεί πρόσφατα ή για τα οποία απαιτείται πρόσθετη έρευνα.
Αυτή η εξέταση μεγιστοποιεί τις πιθανότητες εντοπισμού μιας παθογόνου παραλλαγής, παρέχοντας παράλληλα μια ολοκληρωμένη ανασκόπηση των αναδυόμενων γονιδίων για να σας δώσουν πληροφορίες που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τώρα και ενδεχομένως στο μέλλον.

 

---