Περιγραφή

CentoXome®

Πλήρης Αλληλούχιση του Λειτουργικού Γονιδιώματος

“Μετατρέπουμε τα Χρόνια σε Μέρες…”

Πλήρης Αλληλούχιση του Λειτουργικού Γονιδίωματος

Η προηγμένη υπηρεσία WES της CENTOGENE – CentoXome®, παρέχει εξαιρετικά ομοιόμορφη κάλυψη ολόκληρου του Λειτουργικού Γονιδίωματος και του μιτοχονδριακού γονιδιώματος, και σχεδόν πλήρη κάλυψη όλων των γνωστών περιοχών που προκαλούν ασθένειες σε όλο το γονιδίωμα με έναν μόνο έλεγχο.
Ο βελτιστοποιημένος σχεδιασμός του ελέγχου είναι αποτέλεσμα επιστημονικής γνώσης που βασίζεται στη βάση δεδομένων που έχει αναπτύξει η CENTOGENE (CENTOGENE Biodatabank) και αποτελεί το μεγαλύτερο παγκοσμίως αποθετήριο βιο-δεδομένων πραγματικού κόσμου για σπάνιες και νευροεκφυλιστικές νόσους.

Σημασία

Ποια είναι η σημασία του WES στην κλινική πρακτική;

Το WES είναι ένα αναγνωρισμένο και πολύτιμο εργαλείο γενετικού ελέγχου που επιτρέπει την παράλληλη αλληλούχιση χιλιάδων εξονίων για τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων.

Το Λειτουργικό Γονιδίωμα αντιπροσωπεύει μόνο το 1-2% του γονιδιώματός μας.
Ωστόσο, περίπου το 85% των γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν γενετικές διαταραχές πιστεύεται ότι βρίσκεται στο Λειτουργικό Γονιδίωμα.

Πολλές έρευνες έχουν διεξαχθεί σχετικά με το Λειτουργικό Γονιδίωμα, το οποίο βοηθά στην ταυτοποίηση και ερμηνεία των μεταλλάξεων.

Πλεονεκτήματα του CentoXome

• Ακρίβεια: Παρέχει ακριβή διάγνωση και αποφεύγει πρόσθετες, περιττές κλινικές διερευνήσεις
• Πρόληψη: Επιτρέπει την καλύτερη κλινική διαχείριση και πρόληψη μέσω ακριβούς διάγνωσης
• Αποτέλεσμα: Επιτρέπει προσαρμοσμένη θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις, με αποτέλεσμα καλύτερα αποτελέσματα για τον ασθενή
• Οικογενειακός Προγραμματισμός: Αποδίδει αποτελέσματα που μπορεί να είναι χρήσιμα για το μέλλον

Βασικά χαρακτηριστικά και Αναλυτική εγκυρότητα του CentoXome

Ευρεία και Ομοιογενής κάλυψη του Λειτουργικού και Μιτοχονδιακού Γονιδιώματος	Υψηλά ομοιόμορφη κάλυψη του λειτουργικού γονιδιώματος (~20.000 γονίδια), +/- 10bp στα όρια εξονίων-εσονίων και πλήρης κάλυψη του μιτοχονδριακού γονιδιώματος (37 γονίδια) ≥98% των περιοχών στόχευσης καλύπτονται με ≥20x
Ενισχυμένη Κάλυψη των Κλινικά Σημαντικών περιοχών	Ενισχυμένη κάλυψη των σχετιζόμενων με νόσους γονιδίων (OMIM, HGMD, CENTOGENE Biodatabank) με ≥99% των περιοχών στόχευσης με κάλυψη ≥20x Κάλυψη όλων των γνωστών κλινικά σημαντικών παραλλαγών σε κωδικοποιούσες και μη κωδικοποιούσες περιοχές (HGMD, ClinVar, CENTOGENE Biodatabank για σπάνιες και νευροεκφυλιστικές ασθένειες)
Προηγμένη και Ευαίσθητη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών	Ανίχνευση SNVs, InDels, SVs, συμπεριλαμβανομένων CNVs από το επίπεδο των εξονίων ως το κυτταρογενετικό επίπεδο, και mtDNA με ετεροπλασμία ≥ 15% Ευαισθησία SNVs InDels (≤50bp): >99.6% CNVs: >95% Ειδικότητα >99% εγγυημένη για όλες τις αναφερόμενες παραλλαγές Ανίχνευση UPD για τις καλά χαρακτηρισμένες σχετικές χρωμοσωμικές περιοχές: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 και 20
Τεχνικές λεπτομέρειες	Ανάλυση Exome με ειδικά σχεδιασμένες  βιβλιοθήκες βασισμένες στην Twist Human Core Exome, με 18-20Gb δεδομένων αλληλούχισης ανά ασθενή Τεχνολογία Illumina paired-end Next Generation Sequencing (2×150 bp) Πυρηνικό γονιδίωμα στοιχισμένο με το Genome Reference Consortium Human Build 37 (GRCh37/hg19) Μιτοχονδριακό γονιδίωμα στοιχισμένο με το Cambridge Reference Sequence (rCRS) of the Human Mitochondrial DNA (NC_012920)