Περιγραφή

CentoGenome®

Αλληλούχιση του Συνόλου του Γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing)

Η επίτευξη γρήγορης και αξιόπιστης διάγνωσης για σπάνιες και νευροεκφυλιστικές ασθένειες μπορεί να αποτελέσει σημαντική πρόκληση, ακόμη και για τους πιο εξειδικευμένους ιατρούς. Η πρόκληση αυτή είναι πλέον πιο εφικτή από ποτέ χάρη στις τελευταίες τεχνολογικές εξελίξεις που αξιοποιούν την Αλληλούχιση του Συνόλου του Γονιδιώματος (WGS: Whole Genome Sequencing) ως εξέτασης πρώτης γραμμής σε συνδυασμό με τη βαθύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων.

Η βελτιωμένη λύση WGS της CENTOGENE, το CentoGenome®, αποτελεί ένα από τα πιο ολοκληρωμένα εργαλεία παγκοσμίως για τη διάγνωση σπάνιων και νευροεκφυλιστικών ασθενειών – παρέχοντας απαράμιλλη γονιδιωματική κάλυψη και διαγνωστική ισχύ σε μία μόνο εξέταση. Αυτή η πρωτοποριακή λύση συνδυάζει ανώτερη τεχνολογία που υποστηρίζεται από μια ανεπτυγμένη πλατφόρμα βιοπληροφορικής ανάλυσης, πιστοποιημένη κατά CE-IVD, και τη βασισμένη σε ιατρούς εμπειρογνώμονες ερμηνεία των αποτελεσμάτων με τη χρήση της βάσης βιολογικών δεδομένων CENTOGENE Biodatabank. Το CentoGenome μπορεί να ανιχνεύσει σχεδόν όλους τους τύπους γενετικών παραλλαγών, από παραλλαγές αλληλούχισης έως πιο σύνθετες παραλλαγές, όπως δομικές παραλλαγές, παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), μονογονεϊκή δισωμία (UPD) και επαναλήψεις, καθώς και CNVs που σχετίζονται με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), παθογόνες παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο Gaucher (GD) και την GBA1-σχετιχζόμενη προδιάθεση για τη νόσο του Πάρκινσον (PD).

Με το CentoGenome®, μπορείτε να μειώσετε σημαντικά το απαιτούμενο χρόνο και τους πόρους για να παρέχετε μια γρήγορη και αξιόπιστη διάγνωση και να προσδιορίσετε με μεγαλύτερη ακρίβεια τις θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς σας.

 

Τα πλεονεκτήματα της CENTOGENE

• Προηγμένη τεχνολογία για ακριβέστερη πληροφορία

Εφαρμόζοντας τεχνολογία με απουσία αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), το CentoGenome μειώνει σημαντικά τα λάθη ενίσχυσης και παρέχει υψηλής ποιότητας πληροφορία σε δύσκολα προσβάσιμες γενετικές περιοχές – επιτρέποντας την ανάγνωση κωδικοποιητικών, ρυθμιστικών και ιντρονικών περιοχών

• Επαναταξινόμηση παραλλαγών & διενέργεια ελέγχων επιβεβαίωσης για μια μακροχρόνια σχέση εμπιστοσύνης

Ως παγκόσμιος ηγέτης και αξιόπιστος συνεργάτης, η CENTOGENE παρέχει δωρεάν και προληπτική επιβεβαίωση της διάγνωσης και επαναταξινόμηση παραλλαγών όταν είναι απαραίτητο

• Ανώτερες επιδόσεις για ενισχυμένη κάλυψη ασθενειών

Η CentoGenome αξιοποιεί την προηγμένη ανάλυση δεδομένων μέσω της CE-IVD βιοπληροφορικής πλατφόρμας και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων από ιατρούς εμπειρογνώμονες, που υποστηρίζονται από την CENTOGENE Biodatabank.

Βασικά χαρακτηριστικά και Αναλυτική εγκυρότητα του CentoXome

Ομοιογενής κάλυψη του Γονιδιώματος	Υψηλά ομοιόμορφη και σχεδόν πλήρης κάλυψη του πυρηνικού γονιδιώματος (~20.000 γονίδια) και πλήρης κάλυψη του μιτοχονδριακού γονιδιώματος (37 γονίδια) ≥97% του γονιδιώματος καλύπτεται με ≥10x
Προηγμένη και Ευαίσθητη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών	Ανίχνευση SNVs, InDels, SVs, συμπεριλαμβανομένων CNVs από το επίπεδο των εξονίων ως το κυτταρογενετικό επίπεδο, και mtDNA με ετεροπλασμία ≥ 15% Ευαισθησία SNVs InDels (≤50bp): >99.9% CNVs: >95% Ειδικότητα >99.9% εγγυημένη για όλες τις αναφερόμενες παραλλαγές Ανίχνευση UPD για τις καλά χαρακτηρισμένες σχετικές χρωμοσωμικές περιοχές: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 και 20 Ανίχνευση επαναλήψεων σε 23 γνωστά γονίδια που σχετίζονται με νευρολογικές νόσους: AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9orf72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PRNP και TBP
Ενισχυμένη Ανίχνευση Παραλλαγών που σχετίζονται με τις SMA & GD/PD	Νωτιαία Μυϊκή Δυστροφία (SMA): SMN1/SMN2 CNV ανάλυση Νόσος Gaucher (GD) / Νόσος Parkinson (PD): GBA1 συμπεριλαμβανομένης ανάλυσης μετατροπής με το ψευδογονίδιο του GBAP1
Τεχνικές λεπτομέρειες	Το γονιδίωμα διασπάται ενζυματικά και οι βιβλιοθήκες ετοιμάζονται με το Illumina DNA PCR-Free Library Prep kit, με 100-110 Gb δεδομένων αλληλούχισης να παράγονται ανά ασθενή Τεχνολογία Illumina paired-end Next Generation Sequencing (2×150 bp) Πυρηνικό γονιδίωμα στοιχισμένο με το Genome Reference Consortium Human Build 37 (GRCh37/hg19) Μιτοχονδριακό γονιδίωμα στοιχισμένο με το Cambridge Reference Sequence (rCRS) of the Human Mitochondrial DNA (NC_012920)