Περιγραφή

Έλεγχος Μεταλλαγών Γονιδίου BRAF

Ο έλεγχος μεταλλαγών του γονιδίου BRAF είναι μία γενετική εξέταση που εντοπίζει μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται BRAF.

Το γονίδιο BRAF είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης, είναι δηλαδή ένα ογκογονίδιο.

Ένα ογκογονίδιο ενεργοποιεί την κυτταρική ανάπτυξη όταν αυτό είναι απαραίτητο, αν όμως, έχετε μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF, η κυτταρική ανάπτυξη δεν σταματά και ο ανεξέλεγκτος κυτταρικός πολλαπλασιασμός μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης – θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK.

Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Μεταλλαγές

Μεταλλαγές στο γονίδιο BRAF έχουν ενοχοποιηθεί στην καρκινογένεση διαφόρων ιστών, όπως το μελάνωμα, ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, ο θηλώδεις καρκίνος του θυρεοειδούς και ο καρκίνος των ωοθηκών.

Διαγνωστικός Εξοπλισμός

Πιστοί στη δέσμευσή μας για βέλτιστη παροχή υπηρεσιών στη μοριακή διαγνωστική προσθέσαμε στον εξοπλισμό μας τον αναλυτή cobas z 480 της Roche.

Το cobas® BRAF V600 Mutation Test τρέχει αποκλειστικά στο κλειστό σύστημα του αναλυτή cobas z 480 της Roche.

Το cobas® BRAF V600 Mutation Test είναι μια Real-Time PCR ανάλυση για την ποιοτική ανίχνευση των μεταλλαγών V600E, V600D και V600K του γονιδίου BRAF.

Η έκλουση του γενετικού υλικού γίνεται από παραφινοποιημένο (FFPET) καρκινικό ιστό ασθενών με μελάνωμα ή καρκίνο του θυρεοειδή.

Το cobas® BRAF V600 test (CE – IVD) είναι το εγκεκριμένο από τον FDA (FDA-IVD, 07/2011, Doc Rev. 1.0) συνοδό διαγνωστικό για το vemurafenib.

Στα πλεονεκτήματα της συγκεκριμένης μεθόδου συγκαταλέγονται:

Υψηλή Ευαισθησία

Αξιόπιστα αποτελέσματα από ΜΙΑ τομή παραφινοποιημένου ιστού πάχους 5μm με περιεκτικότητα >10% σε καρκινικά κύτταρα (<5% μεταλλαγμένων αντιγράφων σε υπόβαθρο φυσιολογικού DNA). Το cobas® BRAF Mutation Test είναι πιο ευαίσθητο στην ανίχνευση της μεταλλαγής V600E από την αλληλούχιση κατά Sanger.

Ταχύτητα

Ο χρόνος εκτέλεσης της ανάλυσης δεν υπερβαίνει τις 8 ώρες.

Αξιοπιστία

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων είναι αυτοματοποιημένη, αφαιρώντας τον παράγοντα της υποκειμενικότητας και διασφαλίζοντας αξιόπιστα αποτελέσματα

Βιβλιογραφία:

1. Curtin JA, Fridlyand J, Kageshita T, Patel HN, Busam KJ, Kutzner H, Cho KH, Aiba S, Bröcker EB, LeBoit PE, Pinkel D, Bastian BC. Distinct sets of genetic alterations in melanoma. N Engl J Med. 2005 Nov 17;353(20):2135-47.
2. Kimura ET, Nikiforova MN, Zhu Z, Knauf JA, Nikiforov YE, Fagin JA. High prevalence of BRAF mutations in thyroid cancer: genetic evidence for constitutive activation of the RET/PTC-RAS-BRAF signaling pathway in papillary thyroid carcinoma. Cancer Res. 2003 Apr 1;63(7):1454-7.
3. De Roock W, Biesmans B, De Schutter J, Tejpar S. Clinical biomarkers in oncology: focus on colorectal cancer. Mol Diagn Ther. 2009;13(2):103-14. doi: 10.2165/01250444-200913020-00004.