Πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA (BRCA1 & BRCA2)

Sophia DDM BRCA MASTRdx

Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού / ωοθηκών εμφανίζει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά και σχετίζεται με γενετικές μεταβολές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2.

Γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταβολές στα γονίδια αυτά εμφανίζουν επικινδυνότητα έως και 50% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% ως την ηλικία των 70 ετών.

Η επικινδυνότητα για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών υπολογίζεται στο 44% ως την ηλικία των 70 ετών.

Περίπου 90-94% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια αυτά οφείλονται σε μεταλλαγές (σημειακές γενετικές αλλοιώσεις).

Η ανίχνευση των μεταλλαγών αυτών γίνεται παραδοσιακά με την τεχνική της αλληλούχισης (Sanger Sequencing) ενώ η σύγχρονη τάση είναι η εφαρμογή της αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).

Το υπόλοιπο 6-10% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οφείλονται σε μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις (large genomic rearrangements) η ανίχνευση των οποίων επιτυγχάνεται με την τεχνική MLPA.

Γίνεται ανίχνευση σημειακών πολυμορφισμών (SNPs), πολυνουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (MNPs) καθώς και προσθηκών/ελλείψεων (Indels) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).

Ελάχιστο βάθος αλληλούχισης (coverage): 100x

Με την τεχνική αυτή δεν ανιχνεύονται μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις των γονιδίων.

Η ανάλυση αυτή στην Κάρυο, φέρει ένδειξη CE-IVD.

Καμία μοριακή εξέταση δεν διασφαλίζει 100% για το αποτέλεσμα καθώς υπάρχει πάντα μια μικρή πιθανότητα σφάλματος που οφείλεται σε σπάνια μοριακά γεγονότα, στην ευαισθησία και στην ακρίβεια της κάθε μεθόδου.