Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι μια αιματολογική κακοήθεια, στην οποία διαταράσσεται η διαφοροποίηση των λευκών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται αυξημένος αριθμός ανώριμων λευκοκυττάρων στο περιφερικό αίμα . Είναι μία από τις τέσσερις συνηθέστερες μορφές λευχαιμίας, αντιπροσωπεύοντας, παγκοσμίως, το 10-15% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας στους ενήλικες. Κάθε χρόνο, διαγιγνώσκονται ένα με δύο περιστατικά ανά 100.000 άτομα. Η ΧΜΛ συνήθως εμφανίζεται στη μέση ηλικία – στα 45 με 55 έτη κατά μέσο όρο – ενώ περίπου το 2% των περιστατικών είναι παιδιά. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1200 ασθενείς με ΧΜΛ.
Η ΧΜΛ χαρακτηρίζεται από ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα, το οποίο ονομάζεται Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph). Το χρωμόσωμα αυτό είναι αποτέλεσμα μιας ανταλλαγής γενετικού υλικού ανάμεσα στα χρωμοσώματα 9 και 22. Συγκεκριμένα, ένα μέρος του 22 μετατίθεται στο 9 και αντίστροφα. Μέσω αυτού του φαινομένου (αντιμετάθεση) προκύπτει το βραχύ χρωμόσωμα Ph.
Εν συνεχεία, το χρωμόσωμα Ph, το οποίο εντοπίζεται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με ΧΜΛ, δίνει την εντολή για τη σύνθεση ενός ελαττωματικού ενζύμου γνωστό ως τυροσινική κινάση Bcr-Abl. Το ένζυμο αυτό διαταράσσει τους μηχανισμούς σηματοδότησης που σχετίζονται με την παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων. Με αυτόν τον τρόπο, οδηγούμαστε στην ανεξέλεγκτη παραγωγή των τελευταίων.

Παρεχόμενες εξετάσεις:

FISH

  • FIP1L1/CHIC2/PDGFRα (4q12) deletion break fusion
  • PDGFRβ (5q33) break
  • BCR/ABL t(9;22) fusion
  • p53 (17p13) deletion
  • JAK2 (9p24) break
Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Μυελός των Οστών (Heparin)
Χρόνος επεξεργασίας
2-3 εβδομάδες
Τεχνολογία
G-banding, FISH