Περιγραφή
Μοριακός Καρυότυπος (Μικροσυστοιχίες CGH)
Οι μικροσυστοιχίες CGH επιτρέπουν τη μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών με πολύ μεγαλύτερη ανάλυση από τις κλασικές μεταφασικές μεθόδους.
Η ικανότητα ανίχνευσης μικρών σε μέγεθος βλαβών, συνδυαστικά με την μεγαλύτερη αυτοματοποίηση, τη μείωση της υποκειμενικότητας και την απουσία ανάγκης για κυτταροκαλλιέργεια έχουν οδηγήσει στην υιοθέτηση του arrayCGH ως επιλογή πρώτης γραμμής στη διερεύνηση αναπτυξιακών και άλλων γενετικών συνθηκών.
Το arrayCGH έχει γίνει ένα χρήσιμο εργαλείο διερεύνησης όλου του γονιδιώματος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως οι ανισορροπίες του αριθμού αντιγράφων στο πεδίο της κυτταρογενετικής.
Το arrayCGH είναι μια μοριακή τεχνική βασισμένη στον συν-υβριδισμό φυσιολογικού γενωμικού DNA με αυτό του δείγματος.
Παρέχουμε την ανάλυση του μοριακού καρυότυπου (arrayCGH) από το 2008.
Οι εξειδικευμένοι κυτταρογενετιστές μας δίνουν απάντηση σε 4-6 ημέρες, πού πιο γρήγορα δηλαδή από τις κλασσικές τεχνικές ζώνωσης (14 – 18 ημέρες).
Οι γρήγοροι χρόνοι απάντησης μαζί με την υψηλή ακρίβεια και την βελτιστοποιημένη ανάλυση αποτελούν τα βασικά πλεονεκτήματα της μεθόδου αυτής.
Η λίστα των συνδρόμων που ανιχνεύονται με την τεχνική του μοριακού καρυότυπου (arrayCGH) δίνεται παρακάτω:
Σύνδρομο (OMIM, Locus, Cyto band)
- 1p36 DELETION SYNDROME (607872, P21127-10, 1p36.33)
- 1q21.1 DELETION SYNDROME 1.35-MB (612474, N/A, 1q21.1)
- 1q21.1 DELETION SYNDROME 200-KB (274000, N/A, 1q21.1)
- 1q41-q42 DELETION SYNDROME (612530, N/A, 1q41)
- 2p16.1-p15 DELETION SYNDROME 612513, N/A, 2p15)
- 3q29 MICRODELETION SYNDROME (609425, DLG1, PAK2, 3q29)
- 8q21.3-q22.1 MICRODELETION (N/A, N/A, 8q21.3-q22.1)
- 9q22.3 MICRODELETION (N/A, N/A, 9q22.31-q22.33)
- 15q13.3 MICRODELETION SYNDROME (612001, N/A, 15q13.2-q13.3)
- 15q24 DELETION SYNDROME (613406, N/A, 15q24.1-q24.2)
- 16p12.2-p11.2 DELETION SYNDROME, (613604, N/A, 16p11.2-p12.2)
- 17q11.2 DELETION SYNDROME (613675, N/A, 17q11.2-q12)
- 17q12 MICRODELETION (N/A, N/A, 17q12)
- 17q21.31 MICRODELETION SYNDROME (610443, CRHR1, MAPT, 17q21.31)
- 20q13.13-q13.2 MICRODELETION (N/A, N/A, 20q13.2)
- 22q11.2 DELETION SYNDROME, DISTAL (611867, N/A, 22q11.21-q11.23)
- 22q13.3 DELETION SYNDROME (606232, SHANK3, 22q13.33)
- ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC (175100, APC, 5q22.2)
- ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC (300200, NR0B1, Xp21.2)
- ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 (118450, JAG1, 20p12.2)
- ANGELMAN SYNDROME; AS (105830, UBE3A, 15q11.2, ATP10A, 15q12, MECP2, Xq28)
- ANIRIDIA; AN (106210, PAX6, 11p13)
- AUTISM (209850, N/A, 16p11.2, RPL10, Xq28)
- AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 2 (300495, NLGN4X, Xp22.31-p22.32)
- AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1 (300425, NLGN3, Xq13.1)
- AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 (300496, MECP2, Xq28)
- BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS (109400, PTCH1, 9q22.32)
- BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS (130650, NSD1, 5q35.2-q35.3, H19, IGF2, 11p15.5, KCNQ1, 11p15.4-p15.5, CDKN1C, 11p15.4)
BRACHYDACTYLY-MENTAL RETARDATION
SYNDROME; BDMR
600430
Z51342
2q37.3
BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1
113650
EYA1
8q13.3
BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE
KINASE; BTK
300300
BTK
Xq22.1
BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME
166700
N/A
12q14.2-q15
CAMPOMELIC DYSPLASIA
114290
SOX9
17q24.3
CAT EYE SYNDROME; CES
115470
CECR5, CECR1,
CECR6
22q11.1
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE,
DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A
118220
PMP22
17p12
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE,
X-LINKED, 1; CMTX1
302800
GJB1
Xq13.1
CHARGE SYNDROME
214800
CHD7
8q12.2
CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD
119600
RUNX2
6p12.3
CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1; CDLS1
122470
NIPBL
5p13.2
CRI-DU-CHAT SYNDROME
123450
TERT
5p15.33
Z23908
5p15.2
DANDY-WALKER SYNDROME; DWS
220200
ZIC1, ZIC4
3q24
DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL
142340
CHD2
15q26.1
NR2F2
15q26.2
DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL
SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2
601362
D10S293
NEBL
10p14
10p12.31
DIGEORGE SYNDROME; DGS
188400
HIRA, TBX1
22q11.21
DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS
300018
NR0B1
Xp21.2
DOWN SYNDROME
190685
DSCR2
21q22.2
GATA1
Xp11.23
FEINGOLD SYNDROME
164280
MYCN
2p24.3
FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME
300624
FMR1
Xq27.3
GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME;
GCPS
175700
GLI3
7p14.1
HETEROTAXY, VISCERAL, 1, X-LINKED; HTX1
306955
ZIC3
Xq26.3
HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO,
1; HSCR1
142623
RET
10q11.21
HOLOPROSENCEPHALY
236100
TMEM1
21q22.3
HOLOPROSENCEPHALY 2; HPE2
157170
SIX3
2p21
HOLOPROSENCEPHALY 3; HPE3
142945
SHH
7q36.3
HOLOPROSENCEPHALY 4; HPE4
142946
TGIF1
18p11.31
HOLOPROSENCEPHALY 5; HPE5
609637
ZIC2
13q32.3
HOLT-ORAM SYNDROME; HOS
142900
TBX5, TBX3
12q24.21
HYPERGLYCEROLEMIA
307030
GK3P
Xp21.2
HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL
DEAFNESS, AND RENAL DISEASE
146255
GATA3
10p14
ICHTHYOSIS, X-LINKED; XLI
308100
STS
Xp22.31
JACOBSEN SYNDROME; JBS
147791
N/A
11q23.1-q24.1
JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME; JBS
243800
UBR1
15q15.2
JOUBERT SYNDROME 4; JBTS4
609583
NPHP1
2q13
KABUKI SYNDROME
147920
N/A
8p22
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1
308700
KAL1
Xp22.31
LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD
127300
SHOX¹
Xp22.33
LISSENCEPHALY, X-LINKED, 1; LISX1
300067
DCX
Xq22.3-q23
MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH
PANHYPOPITUITARISM
300123
SOX3
Xq27.1
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY
250100
ARSA
22q13.33
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; MCOPS7
309801
HCCS, ARHGAP6
Xp22.2
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME;
MDLS
247200
PAFAH1B1,
YWHAE, HIC1
17p13.3
MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY
252010
NDUFS2
1q23.3
NDUFS1
2q33.3
NDUFS6
5p15.33
NDUFS4
5q11.2
NDUFA12L
5q12.1
PTPMT1
11p11.2
NDUFS8, NDUFV1
11q13.2
NDUFV2
18p11.22
NDUFS7
19p13.3
MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD
300376
DMD
Xp21.1-p21.2
DXS7
Xp11.3
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD
310200
DMD
Xp21.1-p21.2
NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS
161200
LMX1B
9q33.3
NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1
256100
NPHP1
2q13
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
162200
NF1
17q11.2
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2
101000
NF2
22q12.2
NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO
PRESSURE PALSIES; HNPP
162500
PMP22
17p12
NOONAN SYNDROME 1; NS1
163950
PTPN11
12q24.13
PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD
312080
PLP1
Xq22.2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE SEVERE,
WITH TUBEROUS SCLEROSIS; PKDTS
600273
PKD1
16p13.3
POTOCKI-LUPSKI SYNDROME; PTLS
610883
RAI1, MFAP4, FLII
17p11.2
POTOCKI-SHAFFER SYNDROME
601224
ALX4, EXT2
11p11.2
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS
176270
SIM1
6q16.3
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS
176270
SNRPN, NDN
15q11.2
RETINOBLASTOMA; RB1
180200
RB1
13q14.2
RETT SYNDROME; RTT
312750
CDKL5
Xp22.13
MECP2
Xq28
RIEGER SYNDROME, TYPE 1; RIEG1
180500
PITX2
4q25
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS
180849
CREBBP
16p13.3
SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS
101400
TWIST1
7p21.1
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY
480000
SRY
Yp11.31
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS
182290
RAI1, MFAP4, FLII
17p11.2
SOTOS SYNDROME
117550
NSD1
5q35.2-q35.3
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE,
Y-LINKED
415000
USP9Y, UTY
Yq11.21
CDY2B¹
Yq11.221
JARID1D
Yq11.222
NR_001537,
Yq11.223
DAZ3¹, DAZ1¹,
DAZ2¹
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 1; SHFM1
183600
SHFM1
7q21.3
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 3; SHFM3
600095
FBXW4
10q24.32
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4
605289
TP63
3q28
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 5; SHFM5
606708
DLX1, EVX2
2q31.1
SYNPOLYDACTYLY 1; SPD1
186000
HOXD13
2q31.1
TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS
107480
SALL1
16q12.1
TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I;
TRPS1
190350
TRPS1
8q23.3
TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II;
150230
TRPS1
8q23.3
TRPS2
EXT1
8q24.11
TUBEROUS SCLEROSIS; TS
191100
TSC1
9q34.13
TSC2
16p13.3
VELOCARDIOFACIAL SYNDROME
192430
ARVCF, TBX1
22q11.21
WILLIAMS-BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME
609757
N/A
7q11.23
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS
194050
GTF2IRD1,
7q11.23
MLXIPL, BAZ1B,
ELN, RFC2,
WBSCR22, FKBP6,
GTF2I, LAT2,
BCL7B, TBL2,
CLIP2, EIF4H,
LIMK1, WBSCR27,
WBSCR16, FZD9,
WBSCR23
WILMS TUMOR 1; WT1
194070
WT1
11p13
WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY
194072
PAX6
11p13
ANOMALIES, AND MENTAL RETARDATION
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS
194190
WHSC1
4p16.3
MSX1
4p16.2
X INACTIVATION-SPECIFIC TRANSCRIPT; XIST
314670
XIST
Xq13.2