×
×

Verifi - Μη Παρεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Verifi - Μη Παρεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Αποτελεί ιδιαίτερη χαρά για εμάς να προσφέρουμε στην Ελλάδα τον Μη Παρεμβατικό (Επεμβατικό) Προγεννητικό Έλεγχο από το αίμα της μητέρας verifi® της εταιρείας Illumina — έναν έλεγχο που ανιχνεύει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες από μία και μόνο αιμοληψία της μητέρας με ακρίβεια εφάμιλλη των διαγνωστικών μεθόδων. Αν επιζητείτε μία ασφαλέστερη, απλούστερη μέθοδο και θέλετε τον έλεγχο νωρίς, από την 10η εβδομάδα κύησης, μπορείτε τώρα να ζητήσετε τον έλεγχο verifi®. Ο έλεγχος verifi® , μετά από τις απαραίτητες βελτιστοποιήσεις, προσφέρεται και στις δίδυμες κυήσεις. Η υπεροχή του verifi® έναντι αντίστοιχων ελέγχων επιβεβαιώνεται από τη δυνατότητα επιλογής που παρέχει για έλεγχο μικροελλειπτικών συνδρόμων

Συνεχής Πρωτοπορία

Μεγαλύτερη Ασφάλεια και Αποφυγή του Άγχους για το ζεύγος

Η υιοθέτηση του verifi® έχει φέρει μεγάλες αλλαγές στη διαχείριση των ασθενών υψηλού κινδύνου:

  • ΑΣΦΑΛΕΙΑ — Μία απλή αιμοληψία, αρκεί ένα μπουκαλάκι (7–10 ml)
  • ΑΚΡΙΒΕΙΑ — Απευθείας ανάλυση του ελεύθερα κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA με τη χρήση του αλγορίθμου SAFeR
  • ΕΥΚΟΛΙΑ — ¨Ελεγχος από την 10η εβδομάδα κύησης, κανένας περιορισμός στην εθνικότητα των γονέων, BMI, ART ή παρένθετης κύησης
  • ΤΑΧΥΤΗΤΑ — Τα αποτελέσματα παραδίδονται σε 7-9 ημερολογιακές ημέρες (3–6 ημέρες στο εργαστήριο) από τη στιγμή λήψης του δείγματος

Tο verifi® ανιχνεύει:

  • Tρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
  • Tρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
  • Tρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
  • Τρισωμία 9
  • Τρισωμία 16
  • Μονοσωμία X (MX, Σύνδρομο Turner)
  • XXX (Τρισωμία X)
  • XXY (Σύνδρομο Klinefelter)
  • XYY (Σύνδρομο Jacob)
  • Φύλο (XX ή XY) – βοηθά στη διερεύνηση φυλοσύνδετων νοσημάτων

Τα αποτελέσματα του ελέγχου1

Με την ραγδαία εξέλιξη της αλληλούχισης, η ερευνητική ομάδα της Illumina έχει ενσωματώσει πλήθος αλλαγών για την βελτιστοποίηση της αποτελεσματικότητας του ελέγχου.

 

  N Ευαισθησία 95% CI Ειδικότητα 95% CI
 
21 500 >99.9% (90/90) 96-100.0 99.8% (409/410) 98.7-100.0
18 501 97.4% (37/38) 86.2-99.9 99.6% (461/463) 98.5-100.0
13 501 87.5% (14/16) 61.7-98.5 >99.9% (485/485) 99.2-100.0
Both ‘Aneuploidy Detected’ and ‘Aneuploidy Suspected (Borderline Value)’ results were included for performance calculation.
 
MX 508 95.0% (19/20) 75.1-99.9 99.0% (483/488) 97.6-99.7

Για τις φυλετικές ανευπλοειδίες:

 

  N Ευαισθησία 95% CI Ειδικότητα 95% CI Ακρίβεια 95% CI
 
XX 508 97.6% (243/249) 94.8-99.1 99.2% (257/259) 97.2-99.9 98.4% 96.9-99.3
XY 508 99.1% (227/229) 96.9-99.9 98.9% (276/279) 96.9-99.8 99.0% 97.7-99.7
 
XXX, XXY,
XYY
Limited data of these more rare aneuploidies preclude performance calculations.

Μωσαϊκισμοί φυλετικών χρωμοσωμάτων δεν ανιχνεύονται με τη μέθοδο αυτή (επιπολασμός <0.3%).

1 Verinata Health, Inc. (2012) Analytical Validation of the verifi® Prenatal Test: Enhanced Test Performance For Detecting Trisomies 21, 18 and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Redwood City, CA.

Ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων με το verifi®

Το verifi ® χάρη στην ανώτερη τεχνολογία του προσφέρει τώρα την επιλογή για έλεγχο των κάτωθι μικροελλειπτικών συνδρόμων:

  • Σύνδρομο DiGeorge
  • Σύνδρομο έλλειψης 1p36
  • Σύνδρομο Angelman*
  • Σύνδρομο Prader-Willi*
  • Σύνδρομο Cri du Chat
  • Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

* Ο έλεγχος δεν μπορεί να διακρίνει μεταξύ των δύο αυτών συνδρόμων. Περαιτέρω έλεγχος απαιτείται.

Ο έλεγχος verifi® για Δίδυμες Κυήσεις

Ο έλεγχος ανευπλοειδιών σε δίδυμες κυήσεις παρουσιάζει ιδιαίτερες προκλήσεις όπως τα χαμηλότερα επίπεδα DNA για κάθε έμβρυο προς ανάλυση. Αυξάνοντας την ευαισθησία και την ολική ικανότητα ανίχνευσης ανευπλοειδιών, ο έλεγχος verifi προσφέρεται τώρα και για τις δίδυμες κυήσεις!

Ο έλεγχος verifi® εφαρμόζεται τόσο σε μονοζυγωτικές όσο και σε διζυγωτικές περιπτώσεις.

Έλεγχος Δίδυμης Κύησης — Βελτιστοποιημένος Αλγόριθμος Εκτίμησης Κινδύνου

Νέες εξελίξεις στην τεχνική και στη Βιοπληροφορική ανάλυση επιτρέπουν την αύξηση της ευαισθησίας και την ακρίβεια στην ανίχνευση ανευπλοειδιών.

Με τη χρήση ειδικού αλγορίθμου για την ανάλυση 115 περιστατικών δίδυμης κύησης, ο έλεγχος verifi® ανίχνευσε σωστά:1

  • 3/3 περιπτώσεις με Τρισωμία 21 σε ένα από τα έμβρυα
  • 1/1 περίπτωση με Τρισωμία 18 και στα δύο έμβρυα (μονοζυγωτικά)
  • 91/91 περιπτώσεις με τουλάχιστον ένα άρρεν έμβρυο
  • Απουσία ψευδώς θετικών

Επεκτείνοντας τις δυνατότητες του αλγορίθμου SAFeR, ο έλεγχος verifi® μπορεί να αναλύσει δίδυμες κυήσεις χωρίς να αυξάνεται ο χρόνος απάντησης ή το κόστος.

Τα πλεονεκτήματα του verifi® για τον γιατρό

Βασικά χαρακτηριστικά που καθιστούν τον έλεγχο verifi® πρώτη επιλογή για τους κλινικούς γιατρούς:

  • Ταχύτερος Χρόνος Απάντησης: Αποτελέσματα σε 3–6 ημέρες από τη στιγμή που το δείγμα θα φτάσει στο εργαστήριο.
  • Χαμηλότερα ποσοστά αποτυχίας: 0.07%3
  • Μόνο ένα φιαλίδιο αίματος αρκεί (7–10 mL)

1Verinata Health, Inc. (2013) Accurate Aneuploidy Detection in Twin Pregnancies With an Optimized Algorithm for the verifi® Prenatal Test. Redwood City, CA.
2Canick J, Koza E, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn 2012;32:1–5.
3Data on file.

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Περιφερικό Αίμα (EDTA)
Ποσότητα
7-10 ml
Χρόνος επεξεργασίας
7-9 ημέρες
Τεχνολογία
Massive Parallel Sequencing