×
×

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου PDGFRα

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου PDGFRα

Οι στρωματικοί ογκοι του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST) φυσιολογικού τύπου δεν φέρουν μεταλλαγές στα γονίδια KIT, PDGFRα ή BRAF. Περίπου οι μισοί ασθενείς με GIST φυσιολογικού τύπου παρουσιάζουν στάσιμη νόσο για ≥ 6 μήνες σε θεραπεία δεύτερης γραμμής με με sunitinib (Heinrich et al. 2008).

Μελέτες in vitro έδειξαν ότι μεταλλαγές στο εξώνιο 12 του PDGFRα δείχνουν ευαισθησία στο imatinib και οι περισσότεροι ασθενείς όντως ανταποκρίθηκαν.

Η μεταλλαγή D842V στο εξώνιο 18 του PDGFRα  καθορίζει μία υποκατηγορία ασθενών με GIST, συνήθως από το στομάχι. Η μεταλλαγή D842V σχετίζεται με αντίσταση σε αναστολείς κινάσης της τυροσίνης.

Βιβλιογραφία:

  1. Heinrich MC, Maki RG, Corless CL, Antonescu CR, Harlow A, Griffith D, Town A, McKinley A, Ou WB, Fletcher JA, Fletcher CD, Huang X, Cohen DP, Baum CM, Demetri GD. Primary and secondary kinase genotypes correlate with the biological and clinical activity of sunitinib in imatinib-resistant gastrointestinal stromal tumor. J Clin Oncol. 2008 Nov 20;26(33):5352-9. doi: 10.1200/JCO.2007.15.7461. Epub 2008 Oct 27.
  2. Heinrich MC, Corless CL, Demetri GD, Blanke CD, von Mehren M, Joensuu H, McGreevey LS, Chen CJ, Van den Abbeele AD, Druker BJ, Kiese B, Eisenberg B, Roberts PJ, Singer S, Fletcher CD, Silberman S, Dimitrijevic S, Fletcher JA. Kinase mutations and imatinib response in patients with metastatic gastrointestinal stromal tumor. J Clin Oncol. 2003 Dec 1;21(23):4342-9.

 

 

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Κύβος Παραφίνης
Ποσότητα
3-5 τομές
Χρόνος επεξεργασίας
7-10 ημέρες
Γονίδια
Τεχνολογία
Sequencing