×
×

Έλεγχος Γονιδιακής Επέκτασης Her-2 με F.Ι.S.H.

Έλεγχος Γονιδιακής Επέκτασης Her-2 με F.Ι.S.H.

Η εργαστηριακή εκτίμηση του υποδοχέα 2 του ανθρωπίνου επιδερμιδικού αυξητικού παράγοντα (human epidermal growth factor receptor 2 - HER2) σε πρόσφατα διαγνωσμένο καρκίνο μαστού είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων. Ο υποδοχέας HER2 αποτελεί μεμβρανική τυροσινοκινάση που κωδικοποιείται από γονίδιο εντοπιζόμενο στο χρωματόσωμα 17 (17q12) . Σχετικά συχνά παρατηρείται ενίσχυση του γονιδίου και υπερέκφραση πρωτεΐνης σε διηθητικά καρκινώματα μαστού, ευρήματα που σχετίζονται με αυξημένη επιθετικότητα του όγκου, αλλά και με την ανταπόκριση στη θεραπεία. H τελευταία αφορά ανταπόκριση τόσο σε χημειοθεραπεία όσο και σε στοχευμένη αντι-HER2 θεραπεία και τα αποτελέσματα σχετικών μελετών αναδεικνύουν τον HER2 ως σημαντικό προβλεπτικό παράγοντα. Επομένως η εκτίμηση του HER2 είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών με καρκίνωμα του μαστού, αλλά και καρκινωμάτων άλλων εντοπίσεων, όπως δείχθηκε κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών.

Στην περίπτωση που η ανοσοϊστοχημική εκτίμηση έκφρασης του υποδοχέα έχει τιμή 2+, συνιστάται η εκτίμηση της ενίσχυσης του γονιδίου με την τεχνική fluorescence in situ hybridization (F.I.S.H.). Στο εργαστήριό μας η εξέταση αυτή πραγματοποιείται σε τομές από μπλόκ παραφίνης πάχους 3-4 mm που έχουν μονιμοποιηθεί σε φορμαλίνη. Ακολουθεί υβριδισμός με σεσημασμένους με φθοριοχρώματα μοριακούς ιχνηθέτες για το κεντρομερίδιο του χρωμοσώματος 17 (πράσινο χρώμα)  και για το ογκογονίδιο Her-2/neu (κόκκινο χρώμα). Θετικά θεωρούνται τα δείγματα με λόγο Her-2/neu/CEN-17 > 2.

Βιβλιογραφία:
Vogel CL, Cobleigh MA, Tripathy D, et al. Efficacy and safety of trastuzumab as a single agent in first-line treatment of HER2-overexpressing metastatic breast cancer. J Clin Oncol 20(3):719-26.; 2002

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Κύβος Παραφίνης
Ποσότητα
3-5 τομές
Χρόνος επεξεργασίας
3-4 ημέρες
Γονίδια
Τεχνολογία
F.I.S.H.