×
×

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH. Φορείς μεταλλαγμένων APC ή MUTYH γονιδίων βρίσκονται σε πολύ μεγάλο κίνδυνο (75%-100%) να αναπτύξουν καρκίνο παχέος εντέρου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος. Η αξιοπιστία διατηρείται σε υψηλότατα επίπεδα με το μεγάλο βάθος κάλυψης (coverage 100x).

Καμία μοριακή εξέταση δεν διασφαλίζει 100% για το αποτέλεσμα καθώς υπάρχει πάντα μια μικρή πιθανότητα σφάλματος που οφείλεται σε σπάνια μοριακά γεγονότα, στην ευαισθησία και στην ακρίβεια της κάθε μεθόδου.

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Περιφερικό Αίμα (EDTA)
Ποσότητα
10 ml
Χρόνος επεξεργασίας
10-30 ημέρες
Γονίδια
Τεχνολογία
Next Generation Sequencing