×
×

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου EGFR με Real Time PCR

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου EGFR με Real Time PCR

Οι μεταλλαγές του γονιδίου που κωδικοποιεί του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) σχετίζονται άμεσα με την ανταπόκριση των ασθενών σε στοχευμένη θεραπεία. Οι μεταλλαγές αυτές είναι συνήθως σημειακές μεταλλάξεις ή μικρές απαλοιφές και εντοπίζονται στην περιοχή του γονιδίου που αντιστοιχεί στην περιοχή κινάσης της τυροσίνης (εξώνια 18-21).

Η ανάλυση πραγματοποιείται στο εργαστήριό μας με το cobas® EGFR Mutation Test, το συνοδό διαγνωστικό του erlotinib, στο κλειστό σύστημα Cobas Z 480 Real Time PCR. Πρόκειται για μια Real-Time PCR ανάλυση για την ποιοτική ανίχνευση και ταυτοποίηση μεταλλαγών στα εξώνια 18, 19, 20 και 21 του γονιδίου του EGFR. Η έκλουση του γενετικού υλικού γίνεται από παραφινοποιημένο (FFPET) καρκινικό ιστό ασθενών με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC).

Στα πλεονεκτήματα της μεθόδου αυτής συγκαταλέγονται:

  • Ανίχνευση 41 Μεταλλαγών
    • Το cobas® EGFR Mutation Test (CE - IVD) ανιχνεύει 41 μεταλλαγές στα εξώνια 18, 19, 20 και 21 του EGFR
  • Υψηλή Ευαισθησία
    • Αξιόπιστα αποτελέσματα από ΜΙΑ τομή παραφινοποιημένου ιστού πάχους 5μm με περιεκτικότητα >10% σε καρκινικά κύτταρα (<5% μεταλλαγμένων αντιγράφων σε υπόβαθρο φυσιολογικού DNA)
  • Ταχύτητα
    • Ο χρόνος εκτέλεσης της ανάλυσης δεν υπερβαίνει τις 8 ώρες
  • Αξιοπιστία
    • Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων είναι αυτοματοποιημένη, αφαιρώντας τον παράγοντα της υποκειμενικότητας και διασφαλίζοντας αξιόπιστα αποτελέσματα

 

Βιβλιογραφία:

  1. Shigematsu H et al, Clinical and biological features associated with epidermal growth factor receptor gene mutations in lung cancers. Natl Cancer Inst. 2005, 97:339-46.
  2. Nomura M, et al. Polymorphisms, mutations, and amplification of the EGFR gene in NSCL cancers. PLoS Med. 2007 Apr; 4(4):e125
  3. Wilmore-Payne C, et al. Detection of EGFR receptor and EGFR2 activating mutations in lung adenocarcinoma by high resolution melting amplicon analysis: correlation with gene copy number, protein expression, and hormone receptor expression. Hum Pathol. 2006 Jun; 37 (6): 755-63
  4. Benvenuti S et al., Oncogenic activation of the RAS/RAF signaling pathway impairs the response of metastatic colorectal cancers to anti-epidermal growth factor receptor antibody therapies. Cancer Res. 2007 Mar 15;67*(6):2643-8.
  5. Salomon DS. et al., Epidermal growth factor-related peptides and their receptors in human malignancies. Critical Reviews in Oncology/Haematology. 1995; 19:183-232
Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Κύβος Παραφίνης
Ποσότητα
3-5 τομές
Χρόνος επεξεργασίας
3-5 ημέρες
Γονίδια
Τεχνολογία
Real-Time PCR