×
×

Μοριακός Καρυότυπος (Μικροσυστοιχίες CGH)

Μοριακός Καρυότυπος (Μικροσυστοιχίες CGH)

Οι μικροσυστοιχίες CGH επιτρέπουν τη μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών με πολύ μεγαλύτερη ανάλυση από τις κλασικές μεταφασικές μεθόδους. Η ικανότητα ανίχνευσης μικρών σε μέγεθος βλαβών, συνδυαστικά με την μεγαλύτερη αυτοματοποίηση, τη μείωση της υποκειμενικότητας και την απουσία ανάγκης για κυτταροκαλλιέργεια έχουν οδηγήσει στην υιοθέτηση του arrayCGH ως επιλογή πρώτης γραμμής στη διερεύνηση αναπτυξιακών και άλλων γενετικών συνθηκών.

Το arrayCGH έχει γίνει ένα χρήσιμο εργαλείο διερεύνησης όλου του γονιδιώματος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως οι ανισορροπίες του αριθμού αντιγράφων στο πεδίο της κυτταρογενετικής.

Το arrayCGH είναι μια μοριακή τεχνική βασισμένη στον συν-υβριδισμό φυσιολογικού γενωμικού DNA με αυτό του δείγματος.

Παρέχουμε την ανάλυση του μοριακού καρυότυπου (arrayCGH) από το 2008. Οι εξειδικευμένοι κυτταρογενετιστές μας δίνουν απάντηση σε 4-6 ημέρες, πού πιο γρήγορα δηλαδή από τις κλασσικές τεχνικές ζώνωσης (14 – 18 ημέρες).

Οι γρήγοροι χρόνοι απάντησης μαζί με την υψηλή ακρίβεια και την βελτιστοποιημένη ανάλυση αποτελούν τα βασικά πλεονεκτήματα της μεθόδου αυτής.

Η λίστα των συνδρόμων που ανιχνεύονται με την τεχνική του μοριακού καρυότυπου (arrayCGH) δίνεται παρακάτω:

Ασθένεια

OMIM

Locus

Cyto band

1p36 DELETION SYNDROME

607872

P21127-10

1p36.33

1q21.1 DELETION SYNDROME, 1.35-MB

612474

N/A

1q21.1

1q21.1 DELETION SYNDROME, 200-KB

274000

N/A

1q21.1

1q41-q42 DELETION SYNDROME

612530

N/A

1q41

2p16.1-p15 DELETION SYNDROME

612513

N/A

2p15

3q29 MICRODELETION SYNDROME

609425

DLG1, PAK2

3q29

8q21.3-q22.1 MICRODELETION

N/A

N/A

8q21.3-q22.1

9q22.3 MICRODELETION

N/A

N/A

9q22.31-q22.33

15q13.3 MICRODELETION SYNDROME

612001

N/A

15q13.2-q13.3

15q24 DELETION SYNDROME

613406

N/A

15q24.1-q24.2

16p12.2-p11.2 DELETION SYNDROME

613604

N/A

16p11.2-p12.2

17q11.2 DELETION SYNDROME

613675

N/A

17q11.2-q12

17q12 MICRODELETION

N/A

N/A

17q12

17q21.31 MICRODELETION SYNDROME

610443

CRHR1, MAPT

17q21.31

20q13.13-q13.2 MICRODELETION

N/A

N/A

20q13.2

22q11.2 DELETION SYNDROME, DISTAL

611867

N/A

22q11.21-q11.23

22q13.3 DELETION SYNDROME

606232

SHANK3

22q13.33

ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC

175100

APC

5q22.2

ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC

300200

NR0B1

Xp21.2

ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1

118450

JAG1

20p12.2

ANGELMAN SYNDROME; AS

105830

UBE3A

15q11.2

ATP10A

15q12

MECP2

Xq28

ANIRIDIA; AN

106210

PAX6

11p13

AUTISM

209850

N/A

16p11.2

RPL10

Xq28

AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 2

300495

NLGN4X

Xp22.31-p22.32

AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1

300425

NLGN3

Xq13.1

AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 3

300496

MECP2

Xq28

BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS

109400

PTCH1

9q22.32

BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS

130650

NSD1

5q35.2-q35.3

H19, IGF2

11p15.5

KCNQ1

11p15.4-p15.5

CDKN1C

11p15.4

BRACHYDACTYLY-MENTAL RETARDATION
SYNDROME; BDMR

600430

Z51342

2q37.3

BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1

113650

EYA1

8q13.3

BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE
KINASE; BTK

300300

BTK

Xq22.1

BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME

166700

N/A

12q14.2-q15

CAMPOMELIC DYSPLASIA

114290

SOX9

17q24.3

CAT EYE SYNDROME; CES

115470

CECR5, CECR1,
CECR6

22q11.1

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE,
DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A

118220

PMP22

17p12

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE,
X-LINKED, 1; CMTX1

302800

GJB1

Xq13.1

CHARGE SYNDROME

214800

CHD7

8q12.2

CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD

119600

RUNX2

6p12.3

CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1; CDLS1

122470

NIPBL

5p13.2

CRI-DU-CHAT SYNDROME

123450

TERT

5p15.33

Z23908

5p15.2

DANDY-WALKER SYNDROME; DWS

220200

ZIC1, ZIC4

3q24

DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL

142340

CHD2

15q26.1

NR2F2

15q26.2

DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL
SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2

601362

D10S293
NEBL

10p14
10p12.31

DIGEORGE SYNDROME; DGS

188400

HIRA, TBX1

22q11.21

DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS

300018

NR0B1

Xp21.2

DOWN SYNDROME

190685

DSCR2

21q22.2

GATA1

Xp11.23

FEINGOLD SYNDROME

164280

MYCN

2p24.3

FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME

300624

FMR1

Xq27.3

GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME;
GCPS

175700

GLI3

7p14.1

HETEROTAXY, VISCERAL, 1, X-LINKED; HTX1

306955

ZIC3

Xq26.3

HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO,
1; HSCR1

142623

RET

10q11.21

HOLOPROSENCEPHALY

236100

TMEM1

21q22.3

HOLOPROSENCEPHALY 2; HPE2

157170

SIX3

2p21

HOLOPROSENCEPHALY 3; HPE3

142945

SHH

7q36.3

HOLOPROSENCEPHALY 4; HPE4

142946

TGIF1

18p11.31

HOLOPROSENCEPHALY 5; HPE5

609637

ZIC2

13q32.3

HOLT-ORAM SYNDROME; HOS

142900

TBX5, TBX3

12q24.21

HYPERGLYCEROLEMIA

307030

GK3P

Xp21.2

HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL
DEAFNESS, AND RENAL DISEASE

146255

GATA3

10p14

ICHTHYOSIS, X-LINKED; XLI

308100

STS

Xp22.31

JACOBSEN SYNDROME; JBS

147791

N/A

11q23.1-q24.1

JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME; JBS

243800

UBR1

15q15.2

JOUBERT SYNDROME 4; JBTS4

609583

NPHP1

2q13

KABUKI SYNDROME

147920

N/A

8p22

KALLMANN SYNDROME 1; KAL1

308700

KAL1

Xp22.31

LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD

127300

SHOX¹

Xp22.33

LISSENCEPHALY, X-LINKED, 1; LISX1

300067

DCX

Xq22.3-q23

MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH
PANHYPOPITUITARISM

300123

SOX3

Xq27.1

METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY

250100

ARSA

22q13.33

MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; MCOPS7

309801

HCCS, ARHGAP6

Xp22.2

MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME;
MDLS

247200

PAFAH1B1,
YWHAE, HIC1

17p13.3

MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY

252010

NDUFS2

1q23.3

   

NDUFS1

2q33.3

   

NDUFS6

5p15.33

   

NDUFS4

5q11.2

   

NDUFA12L

5q12.1

   

PTPMT1

11p11.2

   

NDUFS8, NDUFV1

11q13.2

   

NDUFV2

18p11.22

   

NDUFS7

19p13.3

MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD

300376

DMD

Xp21.1-p21.2

   

DXS7

Xp11.3

MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD

310200

DMD

Xp21.1-p21.2

NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS

161200

LMX1B

9q33.3

NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1

256100

NPHP1

2q13

NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1

162200

NF1

17q11.2

NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2

101000

NF2

22q12.2

NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO
PRESSURE PALSIES; HNPP

162500

PMP22

17p12

NOONAN SYNDROME 1; NS1

163950

PTPN11

12q24.13

PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD

312080

PLP1

Xq22.2

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE SEVERE,
WITH TUBEROUS SCLEROSIS; PKDTS

600273

PKD1

16p13.3

POTOCKI-LUPSKI SYNDROME; PTLS

610883

RAI1, MFAP4, FLII

17p11.2

POTOCKI-SHAFFER SYNDROME

601224

ALX4, EXT2

11p11.2

PRADER-WILLI SYNDROME; PWS

176270

SIM1

6q16.3

PRADER-WILLI SYNDROME; PWS

176270

SNRPN, NDN

15q11.2

RETINOBLASTOMA; RB1

180200

RB1

13q14.2

RETT SYNDROME; RTT

312750

CDKL5

Xp22.13

   

MECP2

Xq28

RIEGER SYNDROME, TYPE 1; RIEG1

180500

PITX2

4q25

RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS

180849

CREBBP

16p13.3

SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS

101400

TWIST1

7p21.1

SEX-DETERMINING REGION Y; SRY

480000

SRY

Yp11.31

SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS

182290

RAI1, MFAP4, FLII

17p11.2

SOTOS SYNDROME

117550

NSD1

5q35.2-q35.3

SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE,
Y-LINKED

415000

USP9Y, UTY

Yq11.21

   

CDY2B¹

Yq11.221

   

JARID1D

Yq11.222

   

NR_001537,

Yq11.223

   

DAZ3¹, DAZ1¹,

 
   

DAZ2¹

 

SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 1; SHFM1

183600

SHFM1

7q21.3

SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 3; SHFM3

600095

FBXW4

10q24.32

SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4

605289

TP63

3q28

SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 5; SHFM5

606708

DLX1, EVX2

2q31.1

SYNPOLYDACTYLY 1; SPD1

186000

HOXD13

2q31.1

TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS

107480

SALL1

16q12.1

TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I;
TRPS1

190350

TRPS1

8q23.3

TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II;

150230

TRPS1

8q23.3

TRPS2

 

EXT1

8q24.11

TUBEROUS SCLEROSIS; TS

191100

TSC1

9q34.13

   

TSC2

16p13.3

VELOCARDIOFACIAL SYNDROME

192430

ARVCF, TBX1

22q11.21

WILLIAMS-BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME

609757

N/A

7q11.23

WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS

194050

GTF2IRD1,

7q11.23

   

MLXIPL, BAZ1B,

 
   

ELN, RFC2,

 
   

WBSCR22, FKBP6,

 
   

GTF2I, LAT2,

 
   

BCL7B, TBL2,

 
   

CLIP2, EIF4H,

 
   

LIMK1, WBSCR27,

 
   

WBSCR16, FZD9,

 
   

WBSCR23

 

WILMS TUMOR 1; WT1

194070

WT1

11p13

WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY

194072

PAX6

11p13

ANOMALIES, AND MENTAL RETARDATION

     

WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS

194190

WHSC1

4p16.3

   

MSX1

4p16.2

X INACTIVATION-SPECIFIC TRANSCRIPT; XIST

314670

XIST

Xq13.2

 

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Περιφερικό Αίμα (EDTA)
Ποσότητα
2-10 ml
Χρόνος επεξεργασίας
4-6 ημέρες
Τεχνολογία
Microarray CGH