×
×

Πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA (BRCA1 & BRCA2)

Πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA (BRCA1 & BRCA2)

Sophia DDM BRCA MASTRdx

Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού / ωοθηκών εμφανίζει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά και σχετίζεται με γενετικές μεταβολές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταβολές στα γονίδια αυτά εμφανίζουν επικινδυνότητα έως και 50% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% ως την ηλικία των 70 ετών. Η επικινδυνότητα για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών υπολογίζεται στο 44% ως την ηλικία των 70 ετών. 
Περίπου 90-94% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια αυτά οφείλονται σε μεταλλαγές (σημειακές γενετικές αλλοιώσεις). Η ανίχνευση των μεταλλαγών αυτών γίνεται παραδοσιακά με την τεχνική της αλληλούχισης (Sanger Sequencing) ενώ η σύγχρονη τάση είναι η εφαρμογή της αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). 
Το υπόλοιπο 6-10% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οφείλονται σε μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις (large genomic rearrangements) η ανίχνευση των οποίων επιτυγχάνεται με την τεχνική MLPA.

Γίνεται ανίχνευση σημειακών πολυμορφισμών (SNPs), πολυνουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (MNPs) καθώς και προσθηκών/ελλείψεων (Indels) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). 
Ελάχιστο βάθος αλληλούχισης (coverage): 100x
Με την τεχνική αυτή δεν ανιχνεύονται μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις των γονιδίων.

Η ανάλυση αυτή στην Κάρυο, φέρει ένδειξη CE-IVD.

Καμία μοριακή εξέταση δεν διασφαλίζει 100% για το αποτέλεσμα καθώς υπάρχει πάντα μια μικρή πιθανότητα σφάλματος που οφείλεται σε σπάνια μοριακά γεγονότα, στην ευαισθησία και στην ακρίβεια της κάθε μεθόδου.

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Περιφερικό Αίμα (EDTA)
Ποσότητα
7-10 ml
Χρόνος επεξεργασίας
15-30 ημέρες
Γονίδια
Τεχνολογία
Next Generation Sequencing