×
×

BRACAnalysis CDx - Myriad

BRACAnalysis CDx - Myriad

Το BRACAnalysis CDx™ είναι το εγκεκριμένο από τον FDA συνοδό διαγνωστικό για τον έλεγχο των γονιδίων BRCA1/2 προκειμένου να αποφασιστεί η θεραπεία με το φάρμακο Lynparza™ (olaparib).1

 

Μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι γνωστό ότι ευθύνονται για το Κληρονομούμενο Σύνδρομο Καρκίνου Μαστού και Ωοθηκών (HBOC). Για περισσότερα από 20 χρόνια, η Myriad έχει αφοσιωθεί στην κατανόηση των μεταλλαγών στα γονίδια αυτά όπως και στο να μειώσει το ποσοστό μεταλλαγών Άγνωστης Κλινικής Σημασίας ώστε όλοι οι ασθενείς να παίρνουν κλινικά χρήσιμες απαντήσεις. Η συσσώρευση γνώσης των τελευταίων χρόνων για τα γονίδια αυτά έχει αλλάξει τη θεραπευτική διαχείριση και τώρα οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελούν μία από τις ενδείξεις για τη θεραπεία με Lynparza2.

 

Περίπου το 15% των ασθενών με επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών είναι BRCA θετικές3 Το 71% των BRCA θετικών ασθενών με καρκίνο ωοθηκών διαγιγνώσκονται σε ηλικία μεγαλύτερη των 504 Το 44% των BRCA θετικών ασθενών με καρκίνο ωοθηκών δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνο3

 

 
1  Το BRACAnalysis CDx™ είναι ένας in vitro διαγνωστικός έλεγχος με σκοπό την ποιοτική ανίχνευση και κατηγοριοποίηση αλλαγών στις κωδικοποιούσες πρωτεϊνικές περιοχές και στα όρια ιντρονίων/εξονίων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 χρησιμοποιώντας DNA από αιμοληψία σε EDTA. Σημειακοί πολυμορφισμοί (SNPs) και μικρές ενθέσεις και απαλειφές (indels) ανιχνεύονται με PCR και Sanger sequencing. Οι μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις στα BRCA1 και BRCA2 ανιχνεύονται με multiplex PCR. Τα αποτελέσματα του ελέγχου χρησιμοποιούνται στην αναγνώριση των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών φέρουσες παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο μεταλλαγή BRCA και επιλέξιμες για θεραπεία με Lynparza™ (olaparib). Ο έλεγχος είναι προς επαγγελματική χρήση και μόνο και διενεργείται μόνο στο Myriad Genetic Laboratories, έναν ενιαίο εργαστηριακό χώρο στο 320 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108.
2 Lynparza label
3 Alsop, K. et al. (2012) BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation-positive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. J. Clin. Oncol., 30, 2654–2663.
4 Song H, Cicek MS, Dicks E, et al. The contribution of deleterious germline mutations in BRCA1, BRCA2, and the mismatch repair genes to ovarian cancer in the population. Hum Mol Gen. 2014; (April 30):1-7

 

Κατηγορία
Τμήμα
Ιατρική ειδικότητα
Απαιτούμενο δείγμα
Κύβος Παραφίνης
Χρόνος επεξεργασίας
2-3 εβδομάδες
Γονίδια
Τεχνολογία
Sanger Sequencing