×
×

ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΑ

Ανάλυση Μεταλλαγών Οικογένειας Ras (KRAS & NRAS)

Στη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του παχέος εντέρου, μελέτες έχουν δείξει ότι απαιτείται η απουσία ενεργοποιητικών μεταλλαγών στα γονίδια KRAS και NRAS της οικογένειας RAS (εξώνια 2, 3, και 4 και στα δύο γονίδια) προκειμένου η θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα ενάντια στον EGFR να έχει αποτελεσματικότητα.

Βιβλιογραφία:

CLART® EnteroBac

Το διαγνωστικό σύνολο CLART® EnteroBac ανιχνεύει με ενίσχυση του γενετικού υλικού την παρουσία των βασικών τύπων βακτηρίων που παράγουν ενδοτοξίνες και προκαλούν διάρροιες. Η διαδικασία ανάγνωσης γινεται με την τεχνολογία CLART® (Clinical Array Technology) η οποία βασίζεται σε χαμηλής πυκνότητας μικροσυστοιχίες.

 

Στόχοι που ανιχνεύονται:

 

 

ColoPrint - Agendia

ColoPrint®: Η διαγνωστική εξέταση που επιτρέπει σε ασθενείς και γιατρούς να λάβουν τις θεραπευτικές αποφάσεις με σιγουριά
Προχορώντας πέρα από τα κλινικά χαρακτηριστικά κατηγοριοποίησης ΟΛΩΝ των σταδίου ΙΙ ασθενών

Comprehensive COLARIS AP - Myriad

COLARIS AP®: Γενετικός έλεγχος για τα Σύνδρομα Αδενωματώδους Πολυποδίασης στον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου

Το COLARIS AP PLUS ανιχνεύει μεταλλαγές στα γονίδια APC και MYH, οι οποίες ευθύνονται για την ανάπτυξη των Συνδρόμων Αδενωματώδους Πολυποδίασης, τα οποία συμπεριλαμβάνουν την οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (FAP), την Ήπιου Τύπου FAP (AFAP), και τη σχετιζόμενη με το MYH Πολυποδίαση (MAP). Οι πιο συχνές μορφές του συνδρόμου αποτελούν περίπου το 2% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου.

COLARIS - Myriad

COLARIS®: Έλεγχος Κληρονομικότητας στον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου και στον Καρκίνο του Ενδομητρίου

Το COLARIS® είναι ένας γενετικός έλεγχος για την κληρονομικότητα του καρκίνου του παχέος εντέρου όπως και του καρκίνου του ενδομητρίου στις γυναίκες. Το COLARIS PLUS ανιχνεύει παθογόνες μεταλλαγές στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM και MYH τα οποία είναι υπεύθυνα για την πλειονότητα των περιστατικών στο σύνδρομο Lynch και στη σχετιζόμενη με το MYH οικογενή πολυποδίαση (MAP).

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH.

Γονίδια για κληρονομούμενο μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέoς εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου, γνωστός και ως σύνδρομο Lynch, είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Γενετικές βλάβες σε μία ομάδα γονιδίων, πιο συχνά των οποίων είναι τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM ευθύνονται για την εκδήλωση και κληρονόμηση της νόσου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος.

Έλεγχος Μικροδορυφορικής Αστάθειας (MSI)

Στον καρκίνο του παχέος εντέρου παρατηρείται συχνά το φαινόμενο της μικροδορυφορικής γενετικής αστάθειας (MSI - Microsatellite Instability). Πρόκειται για μικρές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή, και είναι συνήθως προσθήκες ή απαλοιφές μίας ή δύο νουκλεοτιδικών βάσεων. Υπάρχουν περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος στις οποίες, λόγω της δομής τους, το φαινόμενο αυτό είναι πιο συχνό.

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου c-KIT

Το γονίδιο KIT είναι μεταλλαγμένο σε περίπου ~85% των ασθενών με στρωματικούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST). Η πλειονότητα των μεταλλαγών του γονιδίου KIT βρίσκονται στο εξώνιο 11 (~70%), στο εξώνιο 9 (10–15%), στο εξώνιο 13 (1–3%) και στο εξώνιο 17 (1–3%). Σπανιότερες μεταλλαγές στα εξώνια 13, 14, 17 και 18 ανευρίσκονται σε βιοψίες μετά τη χορήγηση imatinib ενώ οι ασθενείς είχαν αναπτύξει αντίσταση. ​

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου PDGFRα

Οι στρωματικοί ογκοι του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST) φυσιολογικού τύπου δεν φέρουν μεταλλαγές στα γονίδια KIT, PDGFRα ή BRAF. Περίπου οι μισοί ασθενείς με GIST φυσιολογικού τύπου παρουσιάζουν στάσιμη νόσο για ≥ 6 μήνες σε θεραπεία δεύτερης γραμμής με με sunitinib (Heinrich et al. 2008).

Μελέτες in vitro έδειξαν ότι μεταλλαγές στο εξώνιο 12 του PDGFRα δείχνουν ευαισθησία στο imatinib και οι περισσότεροι ασθενείς όντως ανταποκρίθηκαν.

Σελίδες