×
×

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ

PROLARIS - Myriad

Prolaris®: Ένας προγνωστικός δείκτης για τον Καρκίνο του Προστάτη

Το Prolaris® είναι ένας γενετικός έλεγχος που αναπτύχθηκε για να βοηθήσει τους θεράποντες ιατρούς να προβλέψουν την επιθετικότητα του καρκίνου του προστάτη σε συνδυασμό με κλινικές παραμέτρους όπως το Gleason score και το PSA. Το Prolaris είναι ένας άμεσος δείκτης της μοριακής βιολογίας του καρκίνου του προστάτη. Εκτιμώντας τα επίπεδα έκφρασης γονιδίων που εμπλέκονται στον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων, το Prolaris είναι ικανό να προβλέψει με μεγαλύτερη ακρίβεια την πρόοδο της νόσου.

Comprehensive COLARIS AP - Myriad

COLARIS AP®: Γενετικός έλεγχος για τα Σύνδρομα Αδενωματώδους Πολυποδίασης στον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου

Το COLARIS AP PLUS ανιχνεύει μεταλλαγές στα γονίδια APC και MYH, οι οποίες ευθύνονται για την ανάπτυξη των Συνδρόμων Αδενωματώδους Πολυποδίασης, τα οποία συμπεριλαμβάνουν την οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (FAP), την Ήπιου Τύπου FAP (AFAP), και τη σχετιζόμενη με το MYH Πολυποδίαση (MAP). Οι πιο συχνές μορφές του συνδρόμου αποτελούν περίπου το 2% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου.

COLARIS - Myriad

COLARIS®: Έλεγχος Κληρονομικότητας στον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου και στον Καρκίνο του Ενδομητρίου

Το COLARIS® είναι ένας γενετικός έλεγχος για την κληρονομικότητα του καρκίνου του παχέος εντέρου όπως και του καρκίνου του ενδομητρίου στις γυναίκες. Το COLARIS PLUS ανιχνεύει παθογόνες μεταλλαγές στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM και MYH τα οποία είναι υπεύθυνα για την πλειονότητα των περιστατικών στο σύνδρομο Lynch και στη σχετιζόμενη με το MYH οικογενή πολυποδίαση (MAP).

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH.

Γονίδια για κληρονομούμενο μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέoς εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου, γνωστός και ως σύνδρομο Lynch, είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Γενετικές βλάβες σε μία ομάδα γονιδίων, πιο συχνά των οποίων είναι τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM ευθύνονται για την εκδήλωση και κληρονόμηση της νόσου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος.

Έλεγχος Γονιδιακής Επέκτασης Her-2 με F.Ι.S.H.

Η εργαστηριακή εκτίμηση του υποδοχέα 2 του ανθρωπίνου επιδερμιδικού αυξητικού παράγοντα (human epidermal growth factor receptor 2 - HER2) σε πρόσφατα διαγνωσμένο καρκίνο μαστού είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων. Ο υποδοχέας HER2 αποτελεί μεμβρανική τυροσινοκινάση που κωδικοποιείται από γονίδιο εντοπιζόμενο στο χρωματόσωμα 17 (17q12) . Σχετικά συχνά παρατηρείται ενίσχυση του γονιδίου και υπερέκφραση πρωτεΐνης σε διηθητικά καρκινώματα μαστού, ευρήματα που σχετίζονται με αυξημένη επιθετικότητα του όγκου, αλλά και με την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Έλεγχος Μικροδορυφορικής Αστάθειας (MSI)

Στον καρκίνο του παχέος εντέρου παρατηρείται συχνά το φαινόμενο της μικροδορυφορικής γενετικής αστάθειας (MSI - Microsatellite Instability). Πρόκειται για μικρές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή, και είναι συνήθως προσθήκες ή απαλοιφές μίας ή δύο νουκλεοτιδικών βάσεων. Υπάρχουν περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος στις οποίες, λόγω της δομής τους, το φαινόμενο αυτό είναι πιο συχνό.

Μοριακός Έλεγχος Γονιδίων IDH1 & IDH2

Τα IDH1 και IDH2 είναι ομόλογα μεταβολικά ένζυμα. Μεταλλαγές στο γονίδιο IDH1 ανευρίσκονται περίπου στο 70% των γλοιωμάτων χαμηλής (Grade II) ή μέσης διαφοροποίησης (Grade III) συμπεριλαμβανομένων των αστροκυτταρικών, ολιγοδενδριακών, και μικτών ολιγο-αστροκυτταρικών όγκων. Μεταλλαγές στο γονίδιο IDH1 είναι επίσης συχνές στα δευτεροπαθή γλοιοβλαστώματα προερχόμενα από βλάβες χαμηλότερης διαφοροποίησης. Το γονίδιο IDH1 έχει προγνωστική αξία σε ασθενείς με γλοιοβλάστωμα  και σχετίζεται με GBMs σε νέους ασθενείς.

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου c-KIT

Το γονίδιο KIT είναι μεταλλαγμένο σε περίπου ~85% των ασθενών με στρωματικούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST). Η πλειονότητα των μεταλλαγών του γονιδίου KIT βρίσκονται στο εξώνιο 11 (~70%), στο εξώνιο 9 (10–15%), στο εξώνιο 13 (1–3%) και στο εξώνιο 17 (1–3%). Σπανιότερες μεταλλαγές στα εξώνια 13, 14, 17 και 18 ανευρίσκονται σε βιοψίες μετά τη χορήγηση imatinib ενώ οι ασθενείς είχαν αναπτύξει αντίσταση. ​

Σελίδες