×
×

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ

Ομάδα γονιδίων για τον οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)

Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού. Με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς, η αλληλούχιση επικεντρώνεται στα 19 πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται με τον κληρονομικό / οικογενή καρκίνο του μαστού / ωοθηκών.

Αναδιάταξη γονιδίου ALK με F.I.S.H.

Μία ομάδα ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη αναστροφής στο χρωμόσωμα 2 των καρκινικών τους κυττάρων η οποία φέρνει το 5' άκρο του γονιδίου EML4 κοντά στο 3' άκρο του γονιδίου ALK. Από την αναδιάταξη αυτή προκύπτει το ογκογονίδιο σύντηξης EML4-ALK.

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Έλεγχος ανεπάρκειας DPD (DPYD)

Η 5-φθοριοουρακίλη (5FU) χρησιμοποιείται ευρέως ως χημειοθεραπευτικό σε συνδυασμό σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού, παχέος εντέρου, πνεύμονα και σε άλλες νεοπλασίες. Το ένζυμο DPD, το οποίο κωδικοποιείται από το γονίδιο DPYD, αποτελεί τον φραγμό στον καταβολισμό των πυριμιδινών και απενεργοποιεί πάνω από το 80% της συνήθους δόσης 5FU.

TheraGuide 5-FU - Myriad

TheraGuide® 5-FU: Εξατομικευμένη Ιατρική για την Αρμόζουσα Χημειοθεραπεία

Το TheraGuide® 5-FU είναι ένας έλεγχος αίματος που επιτρέπει τους θεράποντες ιατρούς να εξατομικεύσουν τη χημειοθεραπεία και να λάβουν μέτρα ώστε να ελαχιστοποιήσουν τις παρενέργειές της.

Υπάρχει μεγάλο όφελος να ξέρει ο ιατρός τον κίνδυνο ανάπτυξης σοβαρών παρενεργειών στον ασθενή πριν ξεκινήσει θεραπεία με 5-FU. Η γνώση αυτή θα τον βοηθήσει να λάβει τις καλύτερες δυνατές θεραπευτικές αποφάσεις.

PANEXIA - Myriad

PANEXIA®: Γενετικός έλεγχος για τον Κληρονομούμενο Καρκίνο του Παγκρέατος

Το PANEXIA® είναι ένας γενετικός έλεγχος που αναπτύχθηκε για την ανίχνευση των παθογόνων μεταλλαγών που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Παγκρέατος. Ο έλεγχος PANEXIA, με μία απλή αιμοληψία, αναλύει τα γονίδια PALB2 και BRCA2, τα δύο πιο συχνά ανευρισκόμενα γονίδια σε οικογένειες με Κληρονομούμενο Καρκίνο του Παγκρέατος.

MELARIS - Myriad

MELARIS®: Κληρονομούμενος Καρκίνος Μελανώματος

Ο έλεγχος MELARIS® εκτιμά τον κίνδυνο του ατόμου να εμφανίζει κληρονομικότητα στον καρκίνο του μελανώματος. Αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει κληρονομούμενες μεταλλαγές στο γονίδιο p16 (επίσης γνωστό και ως CDKN2A ή INK4A), τα οποία σχετίζονται με την κληρονομικότητα στο μελάνωμα και στον καρκίνο του παγκρέατος.

BluePrint - Agendia

Παρουσιάζοντας το BluePrint™: Το Μοριακό Προφίλ Υποτύπων στον Καρκίνο του Μαστού

TargetPrint - Agendia

Το TargetPrint Προσφέρει Ποσοτικοποίηση στην Εκτίμηση των υποδοχέων ER, PR και HER2

Το TargetPrint είναι ένας έλεγχος έκφρασης γονιδίων σε μικροσυστοιχείες (microarrays) για την ποσοτική εκτίμηση της υπερέκφρασης των οιστρογονικών (ER), προγεστερονικών (PR) και των υποδοχέων HER2/neu στον όγκο της ασθενούς. Το TargetPrint προτείνεται σε συνδυασμό με το MammaPrint για να προσφέρουν στον ιατρό ένα πιο ολοκληρωμένο πλαίσιο στη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων. 

ColoPrint - Agendia

ColoPrint®: Η διαγνωστική εξέταση που επιτρέπει σε ασθενείς και γιατρούς να λάβουν τις θεραπευτικές αποφάσεις με σιγουριά
Προχορώντας πέρα από τα κλινικά χαρακτηριστικά κατηγοριοποίησης ΟΛΩΝ των σταδίου ΙΙ ασθενών

Σελίδες