×
×

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ

Μεταλλαγές των BRAF/NRAS σε υγρή βιοψία

Το BRAF/NRAS Mutation Test v2 (Roche Molecular Diagnostics), ανιχνεύει μεταλλαγές στα γονίδια BRAF και NRAS από το πλάσμα των ασθενών (υγρή βιοψία) ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθεί υλικό και από τον καρκινικό ιστό, εξαλείφοντας συχνούς περιορισμούς στον μοριακό έλεγχο όπως η ανάγκη για χειρουργική επέμβαση και η ανεπάρκεια υλικού. Με ξεκάθαρα αποτελέσματα, παρέχει στους κλινικούς αξιόπιστη πληροφορία για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.

Color

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου Color

Ανακαλύψτε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Επιλέγοντας το Color

Μεταλλαγές του EGFR σε υγρές βιοψίες

Το πρώτο CE-IVD test για την ανίχνευση μεταλλαγών του EGFR σε υγρές βιοψίες (περιφερικό αίμα)

Το cobas® EGFR Mutation Test v2 CE-IVD, ανιχνεύει το γονίδιο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) στο DNA ασθενών με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) και χρησιμοποιείται για την επιλογή ασθενών με NSCLC για τη θεραπεία με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης του EGFR (TKI).

MammaPrint - Agendia

Με το MammaPrint υπολογίζετε τον κίνδυνο μετάστασης στους ασθενείς με Καρκίνο του Μαστού

Το MammaPrint είναι η πρώτη IVDMIA δοκιμασία υποτροπής για τον καρκίνο του μαστού που πιστοποιήθηκε από τον FDA. Η μοναδική υπογραφή 70 γονιδίων MammaPrint προσφέρει τη δυνατότητα αναγνώρισης των ασθενών με αρχικό στάδιο καρκίνο του μαστού οι οποίοι έχουν υψηλό κίνδυνο απομακρυσμένης υποτροπής μετά το χειρουργείο, ανεξάρτητα από την κατάσταση των υποδοχέων οιστρογόνων ή από προηγηθείσα θεραπεία.

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου EGFR με Real Time PCR

Οι μεταλλαγές του γονιδίου που κωδικοποιεί του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) σχετίζονται άμεσα με την ανταπόκριση των ασθενών σε στοχευμένη θεραπεία. Οι μεταλλαγές αυτές είναι συνήθως σημειακές μεταλλάξεις ή μικρές απαλοιφές και εντοπίζονται στην περιοχή του γονιδίου που αντιστοιχεί στην περιοχή κινάσης της τυροσίνης (εξώνια 18-21).

Ανάλυση Μεταλλαγών Οικογένειας Ras (KRAS & NRAS)

Στη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του παχέος εντέρου, μελέτες έχουν δείξει ότι απαιτείται η απουσία ενεργοποιητικών μεταλλαγών στα γονίδια KRAS και NRAS της οικογένειας RAS (εξώνια 2, 3, και 4 και στα δύο γονίδια) προκειμένου η θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα ενάντια στον EGFR να έχει αποτελεσματικότητα.

Βιβλιογραφία:

Ομάδα γονιδίων για τον οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)

Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού. Με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς, η αλληλούχιση επικεντρώνεται στα 19 πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται με τον κληρονομικό / οικογενή καρκίνο του μαστού / ωοθηκών.

Αναδιάταξη γονιδίου ALK με F.I.S.H.

Μία ομάδα ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη αναστροφής στο χρωμόσωμα 2 των καρκινικών τους κυττάρων η οποία φέρνει το 5' άκρο του γονιδίου EML4 κοντά στο 3' άκρο του γονιδίου ALK. Από την αναδιάταξη αυτή προκύπτει το ογκογονίδιο σύντηξης EML4-ALK.

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Έλεγχος ανεπάρκειας DPD (DPYD)

Η 5-φθοριοουρακίλη (5FU) χρησιμοποιείται ευρέως ως χημειοθεραπευτικό σε συνδυασμό σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού, παχέος εντέρου, πνεύμονα και σε άλλες νεοπλασίες. Το ένζυμο DPD, το οποίο κωδικοποιείται από το γονίδιο DPYD, αποτελεί τον φραγμό στον καταβολισμό των πυριμιδινών και απενεργοποιεί πάνω από το 80% της συνήθους δόσης 5FU.

Σελίδες