×
×

ΝΕΥΡΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ

Μοριακός Έλεγχος Γονιδίων IDH1 & IDH2

Τα IDH1 και IDH2 είναι ομόλογα μεταβολικά ένζυμα. Μεταλλαγές στο γονίδιο IDH1 ανευρίσκονται περίπου στο 70% των γλοιωμάτων χαμηλής (Grade II) ή μέσης διαφοροποίησης (Grade III) συμπεριλαμβανομένων των αστροκυτταρικών, ολιγοδενδριακών, και μικτών ολιγο-αστροκυτταρικών όγκων. Μεταλλαγές στο γονίδιο IDH1 είναι επίσης συχνές στα δευτεροπαθή γλοιοβλαστώματα προερχόμενα από βλάβες χαμηλότερης διαφοροποίησης. Το γονίδιο IDH1 έχει προγνωστική αξία σε ασθενείς με γλοιοβλάστωμα  και σχετίζεται με GBMs σε νέους ασθενείς.

Μοριακή ανάλυση μεθυλίωσης του γονιδίου MGMT

Το MGMT (O6-Methylguanine DNA Methyltransferase) είναι ένζυμο επιδιόρθωσης του DNA που απομακρύνει αλκυλικές ομάδες από το DNA. Με τον τρόπο αυτό, δρα αντίθετα στους αλκυλιωτικούς παράγοντες όπως η τεμοζολαμίδη. Αν ένα καρκινικό κύτταρο έχει μεθυλιωμένο τον εκκινητή του γονιδίου MGMT, η ικανότητά του να παράγει MGMT αναστέλλεται και καθίσταται ευαίσθητο στη θεραπεία με αλκυλιωτικούς παράγοντες.

1p19q F.I.S.H.

Η πιο κοινή δομική μεταβολή στα ολιγοδενδρογλοιώματα είναι συν-έλλειψη των χρωμοσωμικών περιοχών 1p και 19q. Η υψηλή συχνότητα της έλλειψης αυτής είναι χαρακτηριστικό αυτού του όγκου των κυττάρων της γλοίας και θεωρείται ως "η γενετική υπογραφή" των ολιγοδενδρογλοιωμάτων. Έλλειψη των 1p και 19q, είτε ξεχωριστά, είτε συνδυασμένα, είναι πιο συχνή στα κλασικά ολιγοδενδρογλοιώματα απ'ότι στα αστροκυττώματα ή στα ολιγοαστροκυττώματα.