×
×

Μελάνωμα

Color

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου Color

Ανακαλύψτε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Επιλέγοντας το Color

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

MELARIS - Myriad

MELARIS®: Κληρονομούμενος Καρκίνος Μελανώματος

Ο έλεγχος MELARIS® εκτιμά τον κίνδυνο του ατόμου να εμφανίζει κληρονομικότητα στον καρκίνο του μελανώματος. Αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει κληρονομούμενες μεταλλαγές στο γονίδιο p16 (επίσης γνωστό και ως CDKN2A ή INK4A), τα οποία σχετίζονται με την κληρονομικότητα στο μελάνωμα και στον καρκίνο του παγκρέατος.

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου c-KIT

Το γονίδιο KIT είναι μεταλλαγμένο σε περίπου ~85% των ασθενών με στρωματικούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST). Η πλειονότητα των μεταλλαγών του γονιδίου KIT βρίσκονται στο εξώνιο 11 (~70%), στο εξώνιο 9 (10–15%), στο εξώνιο 13 (1–3%) και στο εξώνιο 17 (1–3%). Σπανιότερες μεταλλαγές στα εξώνια 13, 14, 17 και 18 ανευρίσκονται σε βιοψίες μετά τη χορήγηση imatinib ενώ οι ασθενείς είχαν αναπτύξει αντίσταση. ​

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου PDGFRα

Οι στρωματικοί ογκοι του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST) φυσιολογικού τύπου δεν φέρουν μεταλλαγές στα γονίδια KIT, PDGFRα ή BRAF. Περίπου οι μισοί ασθενείς με GIST φυσιολογικού τύπου παρουσιάζουν στάσιμη νόσο για ≥ 6 μήνες σε θεραπεία δεύτερης γραμμής με με sunitinib (Heinrich et al. 2008).

Μελέτες in vitro έδειξαν ότι μεταλλαγές στο εξώνιο 12 του PDGFRα δείχνουν ευαισθησία στο imatinib και οι περισσότεροι ασθενείς όντως ανταποκρίθηκαν.