×
×

Κληρονομούμενος Καρκίνος

Color: Επανάσταση στον Γενετικό Έλεγχο Κληρονομούμενου Καρκίνου

  • Ιουλ 11, 2016

Γενετικός έλεγχος για τον κληρονομούμενο καρκίνο: Υψηλής ποιότητας, προσιτός σε όλους!

Η Κάρυο σε συνεργασία με την Color Genomics αναγγέλει την άφιξη του Color στην Ελλάδα! Το Color αναλύει 30 γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2, για να βοηθήσει τις γυναίκες και τους άνδρες να μάθουν τον κίνδυνο εμφάνισης των πιο κοινών κληρονομικών καρκίνων, όπως του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος και άλλων. Το Color επαναστατεί με μια σειρά από μοναδικά χαρακτηριστικά:


Color

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου Color

Ανακαλύψτε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Επιλέγοντας το Color

Ομάδα γονιδίων για τον οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)

Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού. Με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς, η αλληλούχιση επικεντρώνεται στα 19 πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται με τον κληρονομικό / οικογενή καρκίνο του μαστού / ωοθηκών.

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Τεχνικά χαρακτηριστικά του ελέγχου Color

  • Ιουλ 11, 2014

Ο έλεγχος Color αναλύει γενετικές αλλοιώσεις σε συνολικά 30 γονίδια. Οι αλλοιώσεις αυτές αυξάνουν τον κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο

  • του μαστού
  • των ωοθηκών
  • του παχέος εντέρου
  • του μελανώματος
  • του παγκρέατος
  • του προστάτη
  • του ενδομητρίου και
  • του στομάχου

Τα αναλυόμενα γονίδια είναι τα εξής:


Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH.

Γονίδια για κληρονομούμενο μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέoς εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου, γνωστός και ως σύνδρομο Lynch, είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Γενετικές βλάβες σε μία ομάδα γονιδίων, πιο συχνά των οποίων είναι τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM ευθύνονται για την εκδήλωση και κληρονόμηση της νόσου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος.

Έλεγχος Μικροδορυφορικής Αστάθειας (MSI)

Στον καρκίνο του παχέος εντέρου παρατηρείται συχνά το φαινόμενο της μικροδορυφορικής γενετικής αστάθειας (MSI - Microsatellite Instability). Πρόκειται για μικρές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή, και είναι συνήθως προσθήκες ή απαλοιφές μίας ή δύο νουκλεοτιδικών βάσεων. Υπάρχουν περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος στις οποίες, λόγω της δομής τους, το φαινόμενο αυτό είναι πιο συχνό.