×
×

Καρκίνος Παχέος Εντέρου

Color

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου Color

Ανακαλύψτε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Επιλέγοντας το Color

Ανάλυση Μεταλλαγών Οικογένειας Ras (KRAS & NRAS)

Στη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του παχέος εντέρου, μελέτες έχουν δείξει ότι απαιτείται η απουσία ενεργοποιητικών μεταλλαγών στα γονίδια KRAS και NRAS της οικογένειας RAS (εξώνια 2, 3, και 4 και στα δύο γονίδια) προκειμένου η θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα ενάντια στον EGFR να έχει αποτελεσματικότητα.

Βιβλιογραφία:

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Έλεγχος ανεπάρκειας DPD (DPYD)

Η 5-φθοριοουρακίλη (5FU) χρησιμοποιείται ευρέως ως χημειοθεραπευτικό σε συνδυασμό σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού, παχέος εντέρου, πνεύμονα και σε άλλες νεοπλασίες. Το ένζυμο DPD, το οποίο κωδικοποιείται από το γονίδιο DPYD, αποτελεί τον φραγμό στον καταβολισμό των πυριμιδινών και απενεργοποιεί πάνω από το 80% της συνήθους δόσης 5FU.

ColoPrint - Agendia

ColoPrint®: Η διαγνωστική εξέταση που επιτρέπει σε ασθενείς και γιατρούς να λάβουν τις θεραπευτικές αποφάσεις με σιγουριά
Προχορώντας πέρα από τα κλινικά χαρακτηριστικά κατηγοριοποίησης ΟΛΩΝ των σταδίου ΙΙ ασθενών

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH.

Γονίδια για κληρονομούμενο μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέoς εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου, γνωστός και ως σύνδρομο Lynch, είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Γενετικές βλάβες σε μία ομάδα γονιδίων, πιο συχνά των οποίων είναι τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM ευθύνονται για την εκδήλωση και κληρονόμηση της νόσου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος.

Έλεγχος Μικροδορυφορικής Αστάθειας (MSI)

Στον καρκίνο του παχέος εντέρου παρατηρείται συχνά το φαινόμενο της μικροδορυφορικής γενετικής αστάθειας (MSI - Microsatellite Instability). Πρόκειται για μικρές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή, και είναι συνήθως προσθήκες ή απαλοιφές μίας ή δύο νουκλεοτιδικών βάσεων. Υπάρχουν περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος στις οποίες, λόγω της δομής τους, το φαινόμενο αυτό είναι πιο συχνό.

Μοριακή Ανάλυση Έκφρασης γονιδίου TYMS (TS)

Η συγκεκριμένη εξέταση προσδιορίζει τα επίπεδα της έκφρασης του γονιδίου της συνθάσης της θυμιδυλάσης (thymidylate synthase) (TS) σε κακοήθεις ιστούς. Η έκφραση της TS είναι δείκτης πρόβλεψης για την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία που βασίζεται στη χρήση φθοριοπυριμιδίνης.