×
×

Λειτουργικό γονιδίωμα

  • Νοε 08, 2013

 

Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑ ΣΤΑ ΧΕΡΙΑ ΣΑΣ

  • Η Αλληλούχιση Νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) αποτελεί μία γρήγορη, αποδοτική, αξιόπιστη και οικονομική προσέγγιση για την ανάγνωση της γενετικής πληροφορίας στα κύτταρά μας1,#
  • Η Ανάλυση του Λειτουργικού Γονιδιώματος (Exome) αναφέρει γενετικές αλλαγές στο σύνολο των ανθρώπινων γονιδίων (~23.500 γονίδια) και πιο συγκεκριμένα στις περιοχές του DNA που κωδικοποιούν (~180.000 εξώνια)2
  • Περίπου το 85% των μεταλλαγών που συσχετίζονται με γενετικές ασθένειες βρίσκονται στο λειτουργικό μας γονιδίωμα 3
  • Η KARYO είναι πρωτοπόρος στην ανάλυση του λειτουργικού γονιδιώματος στον Ελλαδικό χώρο 4

ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΔΥΝΑΜΗ ΣΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ

Βασισμένοι στα αποτελέσματα της αλληλούχισης του λειτουργικού γονιδιώματοσ, παρέχουμε αναλυτικό απαντητικό σχετικά με τη γενετική προδιάθεση στις πιο σημαντικές γενετικές ασθένειες. Ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό, ο εξεταζόμενος μπορεί να επιλέξει προσ ανάλυση τη γενετική ασθένεια που τον αφορά.

Ασθένεια

Αριθμός εμπλεκόμενων γονιδίων*

Προδιάθεση καρκίνου

>350 γονίδια

Προδιάθεση καρδιαγγειακών νόσων

~56 γονίδια

Κληρονομικός καρκίνος Μαστού και Ωοθηκών

~40 γονίδια

Κληρονομικές νευρολογικές ασθένειες

~172 γονίδια

Κατ'επιλογήν

 

#Το κόστος της ανάλυσης του λειτουργικού γονιδιώματος είναι εφάμιλλο με το κόστος ανάλυσης 1-2 γονιδίων μέσου μεγέθους με αλληλούχιση Sanger

*Η αλληλούχιση του λειτουργικού γονιδιώματος θα αναφέρει αλλαγές στα εξώνια όλων των γονιδίων

Βιβλιογραφία:

  1. Stower Η. The exome factor. Genome Biology, 12:407, 2011.
  2. Ng S.B. et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nature Genetics, 42: 30-35, 2010.
  3. Choi M. et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS, 106: 19096–19101, 2009.
  4. Kosmidis E.K. et al., Exome analysis in breast cancer patients with family history tested negative for BRCA1&2 deleterious mutations. 19th Hellenic Society of Medical Oncology Conference, Athens, April 2013.