×
×

BRCA1

BRCA1 plays critical roles in DNA repair, cell cycle checkpoint control, and maintenance of genomic stability. BRCA1 forms several distinct complexes through association with different adaptor proteins, and each complex forms in a mutually exclusive manner (Wang et al., 2009).

BRACAnalysis CDx - Myriad

Το BRACAnalysis CDx™ είναι το εγκεκριμένο από τον FDA συνοδό διαγνωστικό για τον έλεγχο των γονιδίων BRCA1/2 προκειμένου να αποφασιστεί η θεραπεία με το φάρμακο Lynparza™ (olaparib).1

 

Ομάδα γονιδίων για τον οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)

Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού. Με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς, η αλληλούχιση επικεντρώνεται στα 19 πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται με τον κληρονομικό / οικογενή καρκίνο του μαστού / ωοθηκών.

Μοριακή Ανάλυση Έκφρασης γονιδίου BRCA1

Το γονίδιο BRCA1, εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA. Μελέτες έχουν δείξει ότι χαμηλά επίπεδα έκφρασης του γονιδίου BRCA1 αυξάνουν την ευαισθησία στο cisplatin αλλά οδηγούν σε ανθεκτικότητα στο paclitaxel. Ασθενείς με υψηλά επίπεδα έκφρασης του γονιδίου ανταποκρίνονται καλύτερα σε παράγοντες αντι-μικροσωληνίσκων (όπως το paclitaxel) και όχι σε θεραπείες που βασίζονται στην πλατίνα.