×
×

Color

Color

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου Color

Ανακαλύψτε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Επιλέγοντας το Color

Διευρυμένη γενετική ανάλυση

To γενετικό τέστ Color αλληλουχεί 30 γονίδια που έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικών μορφών καρκίνου – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1/2. Τα αποτελέσματα αναλύονται από ειδικά καταρτισμένη ομάδα επιστημόνων με τη χρήση εξειδικευμένου αλγορίθμου (software), προσφέροντας έτσι υψηλής κλινικής αξίας γενετική πληροφορία σε ιδιαίτερα ανταγωνιστική τιμή.

Πληροφορία υψηλής κλινικής αξίας

Εάν γνωρίζετε ότι βάσει του γενετικού σας υπόβαθρου ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου μπορείτε να απευθυνθείτε στον θεράποντα ιατρό σας και να σας προτείνει μια εξατομικευμένη στρατηγική εξετάσεων για την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση στα αρχικά και περισσότερο ιάσιμα στάδια της νόσου.

Για περισσότερες τεχνικές πληροφορίες και για τη λίστα των γονιδίων και τη συσχέτισή τους με τους κληρονομικούς καρκίνους πατήστε εδώ.

Αξιόπιστα αποτελέσματα

Η ομάδα, το εργαστήριο και οι εξειδικευμένες διαδικασίες της Color παρέχουν αποτελέσματα υψηλής αξιοπιστίας.

  • Η ομάδα της Color πραγματοποίησε μια τυφλή κλινική μελέτη επικύρωσης της εγκυρότητας του τεστ. Εξετάσθηκαν περισσότερα από 500 δείγματα, και το σύνολο των γενετικών παραλλαγών ανιχνεύθηκε με ακρίβεια μεγαλύτερη του 99%.
  • Το εργαστήριο της Color διαθέτει διαπίστευση CAP και πιστοποίηση CLIA. Χρησιμοποιεί πρωτοπόρες διαδικασίες όπως π.χ. φιαλίδια με 2D γραμμωτούς κώδικες και εξειδικευμένα ρομπότ διαχείρισης υγρών αντιδραστηρίων, έτσι ώστε να διασφαλίσει την ακεραιότητα κάθε αποτελέσματος.
  • Πραγματοποιείται έλεγχος ποιότητας σε πολλαπλά στάδια κατά τη διαδικασία αλληλούχισης και ανάλυσης των αποτελεσμάτων.
  • Η επιστημονική ομάδα της Color απαρτίζεται από προσωπικό υψηλού ακαδημαϊκού δυναμικού (κάτοχοι μεταπτυχιακών και διδακτορικών διπλωμάτων). Οι επιστήμονες αυτοί χρησιμοποιούν σύγχρονα εργαλεία και αλγόριθμους για την κατάταξη των ανιχνευθέντων γενετικών παραλλαγών σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες του Αμερικανικού Κολλεγίου Κλινικής Γενετικής και Γενoμικής (ACMG). Κάθε μεταλλαγή που αναφέρεται στο πόρισμα έχει επιβεβαιωθεί με μια δεύτερη, ανεξάρτητη πειραματική μεθοδολογία.
  • Τα πορίσματα συντάσσονται από πιστοποιημένους κλινικούς γενετιστές.

Η χρησιμότητα της εξέτασης

Η πληροφορία ότι είστε φορέας μιας μεταλλαγής σε ένα από τα 30 γονίδια τα οποία αναλύθηκαν, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, θα επιτρέψει στον γιατρό σας να διαμορφώσει ένα στοχευμένο πλάνο πρόληψης ή έγκαιρης διάγνωσης της νόσου στα αρχικά και περισσότερο ιάσιμα στάδια. 

Η σημασία των γενετικών μεταλλαγών

Το 10 με 15% των περιστατικών της νόσου οφείλεται σε κληρονομούμενες γενετικές μεταλλαγές.1,2,3,4

Ο κληρονομικός καρκίνος προκαλείται από μια γενετική μεταλλαγή που έχει μεταβιβαστεί από τους γονείς. Πολλές φορές υπάρχει ένα μοτίβο εμφάνισης της νόσου στην οικογένεια που διατρέχει δυο με τρεις γενιές, π.χ. ο ίδιος τύπος κακοήθειας να εμφανίζεται σε πολλούς συγγενείς ή η διάγνωση στα άτομα της οικογένειας γίνεται σε πολύ νεότερη ηλικία από την αναμενόμενη. 

Ο όρος οικογενής καρκίνος αναφέρεται σε περιστατικά κακοήθειας που εμφανίζονται με αυξημένη συχνότητα στα άτομα μια οικογένειας. Αν και δεν έχουν βρεθεί μεταλλαγές οι οποίες σχετίζεται με την οικογενή νόσο, είναι δυνατόν αυτός ο τύπος καρκίνου να σχετίζεται με μια μη αναγνωρίσιμη μέχρι τώρα μορφή κληρονομικότητας.

Ο σποραδικός καρκίνος εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης μεταλλαγών κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Η σποραδική μορφή της νόσου δεν μπορεί να αποδοθεί σε ένα μόνο αίτιο, ή σε κληρονομική μεταλλαγή. Η εμφάνισης κακοήθειας σε αυτή την περίπτωση επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες όπως π.χ. η ηλικία του ασθενή, ο τρόπος ζωής ή και η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η παρουσία μιας μεταλλαγής μπορεί να αυξήσει σημαντικά την προδιάθεση για εμφάνιση κακοήθειας. Οι μεταλλαγές οι οποίες ανιχνεύονται με το τεστ Color δεν είναι συχνές στο σύνολο του πληθυσμού, αλλά η ύπαρξη τους επαυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.

Για παράδειγμα, μια φορέας παθογόνου μεταλλαγής του γονιδίου BRCA1 παρουσιάζει πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού έως και 81% μέχρι τα 80 έτη.5 Αντιστοίχως, μια μεταλλαγή στον γενετικό τόπο APC αυξάνει την επικινδυνότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου έως και 70-100% μέχρι τα 80 έτη και σε περίπτωση που δεν έχουν προηγηθεί χειρουργικές παρεμβάσεις.6,7

Η γνώση ότι είστε φορέας μιας μεταλλαγής που αυξάνει την προδιάθεση για την εμφάνιση της νόσου επιτρέπει τόσο σε εσάς όσο και στον ιατρό σας να δημιουργήσετε ένα εξατομικευμένο πλάνο διαγνωστικών εξετάσεων που θα επιτρέψει την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, εφόσον εμφανιστεί. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η έγκαιρη διάγνωση αυξάνει τις πιθανότητες επιβίωσης.

Η πενταετής επιβίωση για τους τύπους κακοήθειας που περιλαμβάνονται στο τεστ Color αυξάνει σημαντικά όταν η διάγνωση γίνει σε ένα πρώιμο, και πιο εύκολα ιάσιμο στάδιο.8

Πως δουλεύει το Color;

  • 1ο βήμα: Καταλληλόλητα του ελέγχου

Συζητήστε με τον ιατρό σας εάν το γενετικό τεστ της Color ενδείκνυται για εσάς. Επικοινωνήστε με το εργαστήριο μας για να κλείσετε ραντεβού δειγματοληψίας.

  • 2ο βήμα: Δειγματοληψία και διαγνωστική διαδικασία

Δώστε δείγμα σάλιου χρησιμοποιώντας το ειδικό, CE-IVD φιαλίδιο που παρέχεται με το kit (Oragene kit, DNA Genotek). Η Κάρυο αναλαμβλανει την αποστολή του δείγματος στο εργαστήριο της Color, όπου και γίνεται η αλληλούχιση και η γονιδιακή ανάλυση.

Παρακολουθήστε σχετικό με τη δειγματοληψία video

  • 3ο βήμα: Λήψη αποτελεσμάτων

Ενημερωθείτε για το αποτέλεσμα του ελέγχου από τον ιατρό σας. Κατά μέσο όρο, τα αποτελέσματα βγαίνουν 3-4 εβδομάδες από την παραλαβή του δείγματος.

  • 4ο βήμα: Διαμόρφωση στοχευμένου προγράμματος ελέγχου

Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα αποτελέσματα σας καθώς και για την δημιουργία ενός εξειδικευμένου πλάνου πρόληψης και διάγνωσης.

 

Τι σημαίνει το πόρισμα του ελέγχου

Η πλειοψηφία των εξεταζόμενων θα λάβει αρνητικό αποτέλεσμα. Το πόρισμα αυτό σημαίνει ότι στα 30 γονίδια που αναλύθηκαν ότι δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλαγές που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικών τύπων της νόσου.

Αν και ένα αρνητικό αποτέλεσμα είναι καθησυχαστικό, αυτό δε σημαίνει ότι εξαλείφεται πλήρως ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου. Η εμφάνιση της πλειοψηφίας των νεοπλασιών οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, τον τρόπο ζωής κα τυχόν οικογενειακό ιστορικό που δε μπορεί να αποδοθεί σε συγκεκριμένο γενετικό αίτιο. Συνεπώς, ανεξαρτήτως του αποτελέσματος του ελέγχου αυτού είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε τις προληπτικές εξετάσεις που σας προτείνει ο ιατρός σας.

Ένα μικρό ποσοστό των εξεταζόμενων λαμβάνουν θετικό αποτέλεσμα.9

Αυτό σημαίνει ότι είστε φορέας μεταλλαγής που αυξάνει την προδιάθεση ανάπτυξης της νόσου. Το θετικό πόρισμα δεν σημαίνει ότι νοσείτε από καρκίνο ή ότι θα εμφανίσετε την νόσο οπωσδήποτε. Παρόλα αυτά, είναι σημαντικό να μοιραστείτε το αποτέλεσμα του ελέγχου με τον ιατρό σας έτσι ώστε να τροποποιήσετε ανάλογα το πρόγραμμα προληπτικών εξετάσεων που ακολουθείτε.

Η ύπαρξη μεταλλάξεων μπορεί να  έχει επίπτωση στην προδιάθεση για την εμφάνιση διαφορετικών τύπων καρκίνου. Συνεπώς, από την ανάλυση του γενετικού σας υλικού μπορεί να προκύψουν πληροφορίες σχετικά με άλλες μορφές της νόσου, που δε καλύπτονται από το τεστ της Color, όπως π.χ. ο καρκίνος των νεφρών και του θυρεοειδούς. Αν βάσει συγκεκριμένης μεταλλαγής βγει το συμπέρασμα ότι εμφανίζετε αυξημένη προδιάθεση για τέτοιου είδους νεοπλασίες θα σας ενημερώσουμε.

Η ανίχνευση πολυμορφισμών άγνώστης κλινικής σημασίας είναι πιθανή.

Κάθε άνθρωπος είναι διαφορετικός σε γενετικό επίπεδο. Είναι λοιπόν αναμενόμενο να βρεθούν αλλαγές σε γονίδια οι οποίες χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης, έτσι ώστε να διαπιστωθεί εάν συσχετίζονται με αυξημένη πιθανότατα εμφάνισης καρκίνου. Η πλειοψηφία των παραλλαγών αγνώστου κλινικής σημασίας αποδεικνύονται μη παθογόνες. Σε περίπτωση επανεκτίμησης του δυναμικού παθογένειας μιας μεταλλαγής θα έρθουμε σε επικοινωνία με τον θεράποντα ιατρό σας.10,11,12 Σε αυτή την περίπτωση, κάνοντας χρήση της πληροφορίας σε συνδυασμό με το προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό θα μπορέσετε να διαμορφώσετε ένα εξατομικευμένο πλάνο διαγνωστικών εξετάσεων.

Το αποτέλεσμα που λάβατε μπορεί να έχει αντίκτυπο και στα συγγενικά σας πρόσωπα

Το πόρισμα του ελέγχου θα μπορούσε να αποβεί χρήσιμο στα άτομα της οικογένειας σας, σχετικά με την εκτίμηση της προδιάθεσης που έχουν για την εμφάνιση της νόσου. Γι’ αυτό το λόγο σας παροτρύνουμε να γνωστοποιήσετε τα αποτελέσματα σας στους συγγενείς σας, καθώς ίσως πρέπει να προχωρήσουν και οι ίδιοι σε γενετικό έλεγχο. Ακόμα και αν δεν είστε φορέας παθογόνου μεταλλαγής, γενετικές αλλοιώσεις θα μπορούσαν να έχουν μεταβιβαστεί σε άλλα άτομα της οικογένειας σας.

Βιβλιογραφία

1. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33.

2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16.

3. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. 

4. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. 

5. King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group. Breast and Ovarian Cancer Risks Due to Inherited Mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. October 2003; 302(5645):643-6.

6. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun; 138(6):2044-58.

7. Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug; 127(2):444-51.

8. SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Published November 2013. National Cancer Institute.

9. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33.

10. Eggington JM, Bowles KR, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. September 2014;86(3):229-37.

11. Easton DF, Deffenbaugh AM, Pruss D et al. A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes. Am J Hum Genet. November 2007;81(5):873-83.

12. Akbari MR, Zhang S, Fan I, et al. Clinical impact of unclassified variants of the BRCA1 and BRCA2 genes. J Med Genet. October 2011;48(11):783-6.

Category
Department
Medical specialty
Required sample
Saliva
Peripheral Blood (EDTA)
Turn around time
3-5 εβδομάδες
Technology
NGS