Colorectal Cancer


Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομούμενου Καρκίνου Color

Ανακαλύψτε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Επιλέγοντας το Color

Ras family mutations (KRAS & NRAS)

Recent reserach indicates that the absence of activating mutations in KRAS and NRAS genes (exons 2, 3 and 4 for each gene) is necessary for the treatment of metastatic colorectal cancer with anti-EGFR antibodies.


Peeters M, Oliner KS, Parker A, Siena S, Van Cutsem E, Huang J, Humblet Y, Van Laethem JL, André T, Wiezorek J, Reese D, Patterson SD. Massively parallel tumor multigene sequencing to evaluate response to panitumumab in a randomized phase III study of metastatic colorectal cancer. Clin Cancer Res. 2013 Apr 1;19(7):1902-12.

BRAF mutation analysis


BRAF belongs to a family of serine-threonine protein kinases that includes ARAF, BRAF, and CRAF (RAF1). RAF kinases are central mediators in the MAP kinase signaling cascade and exert their effect predominantly through phosphorylation and activation of MEK. This occurs following the dimerization (hetero- or homo-) of the RAF molecules. As part of the MAP kinase pathway, RAF is involved in many cellular processes, including cell proliferation, differentiation, and transcriptional regulation.

DPD deficiency (DPYD)

5-Fluorouracil (5FU) is a fluorinated pyrimidine analogue commonly used in combination chemotherapy regimens for patients with breast, colorectal, lung, and other malignancies. Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), an enzyme encoded by the DPYD gene, is the rate-limiting step in pyrimidine catabolism and deactivates more than 80% of standard doses of 5FU and the oral 5FU prodrug capecitabine.

ColoPrint - Agendia

ColoPrint®: Enables Physicians and Patients to Embrace their Treatment Decisions with Confidence
Going Beyond Clinical Factors to Clearly Stratify ALL Stage II patients

Comprehensive COLARIS AP - Myriad

COLARIS AP®: Genetic Testing for Adenomatous Polyposis Colon Cancer Syndromes

COLARISAPPLUS detects mutations in the APC and MYH genes, which cause adenomatous polyposis colon cancer syndromes, including familial adenomatous polyposis (FAP), attenuated FAP (AFAP), and MYH-associated polyposis (MAP). The most common adenomatous polyposis conditions are thought to account for approximately 2% of all colon cancer.

COLARIS - Myriad

COLARIS®: Hereditary Cancer Testing for Colorectal Cancer, Uterine Cancer

COLARIS® is a genetic test that assesses a person’s risk of developing hereditary colorectal cancer and a woman’s risk of developing hereditary uterine cancer. COLARISPLUS detects disease-causing mutations in the MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM,  and MYH genes that are responsible for the majority of Lynch syndrome and MYH-associated polyposis (MAP) cases.

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH.

Γονίδια για κληρονομούμενο μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέoς εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου, γνωστός και ως σύνδρομο Lynch, είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Γενετικές βλάβες σε μία ομάδα γονιδίων, πιο συχνά των οποίων είναι τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM ευθύνονται για την εκδήλωση και κληρονόμηση της νόσου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος.

Microsatellite Instability (MSI)

Microsatellite instability (MSI) is the condition of genetic hypermutability that results from impaired DNA Mismatch Repair (MMR). In other words, MSI is the phenotypic evidence that MMR is not functioning normally. DNA MMR corrects errors that spontaneously occur during DNA replication like single base mismatches or short insertions and deletions. The proteins involved in MMR form a complex that binds to the mismatch, identifies the correct strand of DNA, then subsequently excises the error and repairs the mismatch.