×
×

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Department of Molecular Biology

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου PDGFRα

Οι στρωματικοί ογκοι του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST) φυσιολογικού τύπου δεν φέρουν μεταλλαγές στα γονίδια KIT, PDGFRα ή BRAF. Περίπου οι μισοί ασθενείς με GIST φυσιολογικού τύπου παρουσιάζουν στάσιμη νόσο για ≥ 6 μήνες σε θεραπεία δεύτερης γραμμής με με sunitinib (Heinrich et al. 2008).

Μελέτες in vitro έδειξαν ότι μεταλλαγές στο εξώνιο 12 του PDGFRα δείχνουν ευαισθησία στο imatinib και οι περισσότεροι ασθενείς όντως ανταποκρίθηκαν.

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου JAK2

Η κινάση Janus 2 (συχνά αναφερόμενη ως JAK2) είναι μία ανθρώπινη κυτταροπλασματική πρωτεΐνη κινάσης της τυροσίνης η οποία εμπλέκεται στη σηματοδότηση από μέλη της οικογένειας των υποδοχέων κυτοκινών τύπου II (π.χ. υποδοχείς ιντερφερόνης), της οικογένειας υποδοχέων GM-CSF (IL-3R, IL-5R και GM-CSF-R), της οικογένειας υποδοχέων gp130 (e.g. IL-6R), και των υποδοχέων μονής αλυσίδας (π.χ. Epo-R, Tpo-R, GH-R, PRL-R).

Μοριακή Ανάλυση Έκφρασης γονιδίου BRCA1

Το γονίδιο BRCA1, εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA. Μελέτες έχουν δείξει ότι χαμηλά επίπεδα έκφρασης του γονιδίου BRCA1 αυξάνουν την ευαισθησία στο cisplatin αλλά οδηγούν σε ανθεκτικότητα στο paclitaxel. Ασθενείς με υψηλά επίπεδα έκφρασης του γονιδίου ανταποκρίνονται καλύτερα σε παράγοντες αντι-μικροσωληνίσκων (όπως το paclitaxel) και όχι σε θεραπείες που βασίζονται στην πλατίνα.

Μοριακή Ανάλυση Έκφρασης γονιδίου RRM1

Ο συγκεκριμένος έλεγχος μετρά τα επίπεδα έκφρασης του γονιδίου RRM1 σε φρέσκο ή σε μονιμοποιημένο σε παραφίνη ιστό με τη μέθοδο της ποσοτικής RT-PCR. Η έκφραση του γονιδίου RRM1 είναι ένας μοριακός δείκτης που καθορίζει ποιοι ασθενείς με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) αναμένεται να ανταποκριθούν σε χημειοθεραπευτικά σχήματα με gemcitabine.

Μοριακή Ανάλυση Έκφρασης γονιδίου ERCC1

Το ERCC1 είναι αποδεδειγμένα ένας χρήσιμος βιολογικός δείκτης για την κλινική ανθεκτικότητα σε χημειοθεραπευτικά πλατινούχα σχήματα στον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC). Γίνεται εφαρμογή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης πραγματικού χρόνου (real- time Polymerase Chain Reaction) με τη χρήση Taqman ανιχνευτών μετά από αντίστροφη μεταγραφή ολικού RNA απομονωμένου από καρκινικό ιστό για την ποσοτικοποίηση επιπέδων mRNA του γονιδίου ERCC1. Τα επίπεδα του mRNA του υπό ανάλυση γονιδίου υπολογίζετε σε σχέση με τα επίπεδα mRNA του γονιδίου αναφοράς ß-ακτίνης.

Μοριακή Ανάλυση Έκφρασης γονιδίου TYMS (TS)

Η συγκεκριμένη εξέταση προσδιορίζει τα επίπεδα της έκφρασης του γονιδίου της συνθάσης της θυμιδυλάσης (thymidylate synthase) (TS) σε κακοήθεις ιστούς. Η έκφραση της TS είναι δείκτης πρόβλεψης για την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία που βασίζεται στη χρήση φθοριοπυριμιδίνης.

Σελίδες