×
×

ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ

Ομάδα γονιδίων για τον οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)

Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού. Με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς, η αλληλούχιση επικεντρώνεται στα 19 πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται με τον κληρονομικό / οικογενή καρκίνο του μαστού / ωοθηκών.

BluePrint - Agendia

Παρουσιάζοντας το BluePrint™: Το Μοριακό Προφίλ Υποτύπων στον Καρκίνο του Μαστού

ColoPrint - Agendia

ColoPrint®: Η διαγνωστική εξέταση που επιτρέπει σε ασθενείς και γιατρούς να λάβουν τις θεραπευτικές αποφάσεις με σιγουριά
Προχορώντας πέρα από τα κλινικά χαρακτηριστικά κατηγοριοποίησης ΟΛΩΝ των σταδίου ΙΙ ασθενών

Γονίδια για την Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (Σύνδρομο FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μία κληρονομούμενη νόσος κατά την οποία πολυάριθμοι πολύποδες αναπτύσσονται στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Συνήθως οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, αν δεν αντιμετωπιστούν όμως μπορούν να εξαλαχθούν σε κακοήθεις. Το σύνδρομο FAP αποτελεί περίπου το 1% των περιστατικών ορθοκολικού καρκίνου. Γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ευθύνονται για την ανάπτυξη και κληρονόμηση της νόσου. Άλλες μορφές της νόσου μπορεί να σχετίζονται με μεταλλαγές στο γονίδιο MUTYH.

Γονίδια για κληρονομούμενο μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέoς εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου, γνωστός και ως σύνδρομο Lynch, είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Γενετικές βλάβες σε μία ομάδα γονιδίων, πιο συχνά των οποίων είναι τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM ευθύνονται για την εκδήλωση και κληρονόμηση της νόσου. Στην ΚΑΡΥΟ ο έλεγχος των γονιδίων αυτών γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) μειώνοντας έτσι σημαντικά τον χρόνο απάντησης και το κόστος.

Έλεγχος Γονιδιακής Επέκτασης Her-2 με F.Ι.S.H.

Η εργαστηριακή εκτίμηση του υποδοχέα 2 του ανθρωπίνου επιδερμιδικού αυξητικού παράγοντα (human epidermal growth factor receptor 2 - HER2) σε πρόσφατα διαγνωσμένο καρκίνο μαστού είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων. Ο υποδοχέας HER2 αποτελεί μεμβρανική τυροσινοκινάση που κωδικοποιείται από γονίδιο εντοπιζόμενο στο χρωματόσωμα 17 (17q12) . Σχετικά συχνά παρατηρείται ενίσχυση του γονιδίου και υπερέκφραση πρωτεΐνης σε διηθητικά καρκινώματα μαστού, ευρήματα που σχετίζονται με αυξημένη επιθετικότητα του όγκου, αλλά και με την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Έλεγχος Μικροδορυφορικής Αστάθειας (MSI)

Στον καρκίνο του παχέος εντέρου παρατηρείται συχνά το φαινόμενο της μικροδορυφορικής γενετικής αστάθειας (MSI - Microsatellite Instability). Πρόκειται για μικρές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή, και είναι συνήθως προσθήκες ή απαλοιφές μίας ή δύο νουκλεοτιδικών βάσεων. Υπάρχουν περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος στις οποίες, λόγω της δομής τους, το φαινόμενο αυτό είναι πιο συχνό.

Μοριακός Έλεγχος Γονιδίων IDH1 & IDH2

Τα IDH1 και IDH2 είναι ομόλογα μεταβολικά ένζυμα. Μεταλλαγές στο γονίδιο IDH1 ανευρίσκονται περίπου στο 70% των γλοιωμάτων χαμηλής (Grade II) ή μέσης διαφοροποίησης (Grade III) συμπεριλαμβανομένων των αστροκυτταρικών, ολιγοδενδριακών, και μικτών ολιγο-αστροκυτταρικών όγκων. Μεταλλαγές στο γονίδιο IDH1 είναι επίσης συχνές στα δευτεροπαθή γλοιοβλαστώματα προερχόμενα από βλάβες χαμηλότερης διαφοροποίησης. Το γονίδιο IDH1 έχει προγνωστική αξία σε ασθενείς με γλοιοβλάστωμα  και σχετίζεται με GBMs σε νέους ασθενείς.

Ποσοτικοποίηση του BCR-ABL

Η ανίχνευση και ποσοτικοποίηση του υβριδικού μεταγράφου BCR-ABL (Philadelphia chromosome) επιτυγχάνεται με το πιστοποιημένο κατά CE-IVD διαγνωστικό σύνολο ipsogen BCR-ABL1 Mbcr IS-MMR Kit.

ClearID Υγρή Βιοψία Πνεύμονα

ClearID® is a blood test that provides physicians with actionable biomarker information from whole blood to help guide treatment and find ongoing clinical trials for aggressive, metastatic, and refractory cancer patients. The NSCLC panel targets 11 genes that, when mutated, have been associated with a variety of targeted treatments, according to the latest clinical studies.

 

Optimized Lung Cancer Panel to Help Improve Treatment Outcomes