×
×

ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

Μεταλλαγές του EGFR σε υγρές βιοψίες

Το πρώτο CE-IVD test για την ανίχνευση μεταλλαγών του EGFR σε υγρές βιοψίες (περιφερικό αίμα)

Το cobas® EGFR Mutation Test v2 CE-IVD, ανιχνεύει το γονίδιο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) στο DNA ασθενών με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) και χρησιμοποιείται για την επιλογή ασθενών με NSCLC για τη θεραπεία με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης του EGFR (TKI).

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου EGFR με Real Time PCR

Οι μεταλλαγές του γονιδίου που κωδικοποιεί του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) σχετίζονται άμεσα με την ανταπόκριση των ασθενών σε στοχευμένη θεραπεία. Οι μεταλλαγές αυτές είναι συνήθως σημειακές μεταλλάξεις ή μικρές απαλοιφές και εντοπίζονται στην περιοχή του γονιδίου που αντιστοιχεί στην περιοχή κινάσης της τυροσίνης (εξώνια 18-21).

BRACAnalysis CDx - Myriad

Το BRACAnalysis CDx™ είναι το εγκεκριμένο από τον FDA συνοδό διαγνωστικό για τον έλεγχο των γονιδίων BRCA1/2 προκειμένου να αποφασιστεί η θεραπεία με το φάρμακο Lynparza™ (olaparib).1

 

Ανάλυση Μεταλλαγών Οικογένειας Ras (KRAS & NRAS)

Στη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του παχέος εντέρου, μελέτες έχουν δείξει ότι απαιτείται η απουσία ενεργοποιητικών μεταλλαγών στα γονίδια KRAS και NRAS της οικογένειας RAS (εξώνια 2, 3, και 4 και στα δύο γονίδια) προκειμένου η θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα ενάντια στον EGFR να έχει αποτελεσματικότητα.

Βιβλιογραφία:

Αναδιάταξη γονιδίου ALK με F.I.S.H.

Μία ομάδα ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη αναστροφής στο χρωμόσωμα 2 των καρκινικών τους κυττάρων η οποία φέρνει το 5' άκρο του γονιδίου EML4 κοντά στο 3' άκρο του γονιδίου ALK. Από την αναδιάταξη αυτή προκύπτει το ογκογονίδιο σύντηξης EML4-ALK.

Έλεγχος μεταλλαγών γονιδίου BRAF

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Έλεγχος ανεπάρκειας DPD (DPYD)

Η 5-φθοριοουρακίλη (5FU) χρησιμοποιείται ευρέως ως χημειοθεραπευτικό σε συνδυασμό σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού, παχέος εντέρου, πνεύμονα και σε άλλες νεοπλασίες. Το ένζυμο DPD, το οποίο κωδικοποιείται από το γονίδιο DPYD, αποτελεί τον φραγμό στον καταβολισμό των πυριμιδινών και απενεργοποιεί πάνω από το 80% της συνήθους δόσης 5FU.

TheraGuide 5-FU - Myriad

TheraGuide® 5-FU: Εξατομικευμένη Ιατρική για την Αρμόζουσα Χημειοθεραπεία

Το TheraGuide® 5-FU είναι ένας έλεγχος αίματος που επιτρέπει τους θεράποντες ιατρούς να εξατομικεύσουν τη χημειοθεραπεία και να λάβουν μέτρα ώστε να ελαχιστοποιήσουν τις παρενέργειές της.

Υπάρχει μεγάλο όφελος να ξέρει ο ιατρός τον κίνδυνο ανάπτυξης σοβαρών παρενεργειών στον ασθενή πριν ξεκινήσει θεραπεία με 5-FU. Η γνώση αυτή θα τον βοηθήσει να λάβει τις καλύτερες δυνατές θεραπευτικές αποφάσεις.

TargetPrint - Agendia

Το TargetPrint Προσφέρει Ποσοτικοποίηση στην Εκτίμηση των υποδοχέων ER, PR και HER2

Το TargetPrint είναι ένας έλεγχος έκφρασης γονιδίων σε μικροσυστοιχείες (microarrays) για την ποσοτική εκτίμηση της υπερέκφρασης των οιστρογονικών (ER), προγεστερονικών (PR) και των υποδοχέων HER2/neu στον όγκο της ασθενούς. Το TargetPrint προτείνεται σε συνδυασμό με το MammaPrint για να προσφέρουν στον ιατρό ένα πιο ολοκληρωμένο πλαίσιο στη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων. 

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου c-KIT

Το γονίδιο KIT είναι μεταλλαγμένο σε περίπου ~85% των ασθενών με στρωματικούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST). Η πλειονότητα των μεταλλαγών του γονιδίου KIT βρίσκονται στο εξώνιο 11 (~70%), στο εξώνιο 9 (10–15%), στο εξώνιο 13 (1–3%) και στο εξώνιο 17 (1–3%). Σπανιότερες μεταλλαγές στα εξώνια 13, 14, 17 και 18 ανευρίσκονται σε βιοψίες μετά τη χορήγηση imatinib ενώ οι ασθενείς είχαν αναπτύξει αντίσταση. ​

Σελίδες