×
×

Τεχνικά χαρακτηριστικά του ελέγχου Color

  • Ιουλ 11, 2014

Ο έλεγχος Color αναλύει γενετικές αλλοιώσεις σε συνολικά 30 γονίδια. Οι αλλοιώσεις αυτές αυξάνουν τον κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο

  • του μαστού
  • των ωοθηκών
  • του παχέος εντέρου
  • του μελανώματος
  • του παγκρέατος
  • του προστάτη
  • του ενδομητρίου και
  • του στομάχου

Τα αναλυόμενα γονίδια είναι τα εξής:

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 και TP53.

Όλα τα γονίδια ελέγχονται με πλήρη αλληλούχιση και έλεγχο μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων πλην των εξωνίων 12-15 του PMS2, ενώ για τα γονίδια CDK4, MITF, POLD1, POLE, EPCAM και GREM1 ελέγχονται μόνο οι περιοχές που αποδεδειγμένα εμπλέκονται στην αύξηση του κινδύνου στον κληρονομούμενο καρκίνο.

Ο πίνακας σύνδεσης των παραπάνω γονιδίων με τους κληρονομούμενους καρκίνους παρουσιάζεται παρακάτω.

Ο εμπλουτισμός των στόχων γίνεται με το Agilent SureSelect method (v1.7) και η αλληλούχιση σε Illumina NextSeq 500 (paired-end 150bp, High Output kit).

Άλλα χαρακτηριστικά:

Ελάχιστο βάθος ανάγνωσης: 20x (> 99 % σε > 50x).

Διάμεσο βάθος ανάγνωσης: 250x (έως > 1000x)

Iντρονική κάλυψη : +/- 20bp, καθώς και ιντρονική παράθεση (tiling).

Συμπεριλαμβάνονται και non-canonical splice sites.

* Η έρευνα καθώς και οι κατευθυντήριες οδηγίες ελέγχου των γονιδίων για τον κληρονομούμενο καρκίνο του προστάτη βρίσκονται ακόμα σε πρώιμα στάδια. Αποτελεί υποχρέωσή μας η ενημέρωση των ιατρών και των ασθενών για κάθε σημαντική εξέλιξη στο πεδίο αυτό.
** Αναλύονται μόνο οι γονιδιακοί τόποι οι οποίοι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου:

  • CDK4: αναλύεται η περιοχή chr12:g.58145429-58145431 (codon 24)
  • EPCAM: μόνο μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις και η 3’ UTR περιοχή
  • GREM1: μόνο διπλασιασμοί στην upstream ρυθμιστική περιοχή
  • MITF: μόνο η περιοχή chr3:g.70014091 (συμπεριλαμβανομένης της c.952G>A)
  • POLD1: μόνο η περιοχή chr19:g.50909713 (συμπεριλαμβανομένης της c.1433G>A)
  • POLE: μόνο η περιοχή chr12:g.133250250 (συμπεριλαμβανομένης της c.1270C>G)

*** PMS2: Δεν αναλύονται τα εξώνια 12-15.