×
×

Εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού

  • Σεπ 22, 2013
Εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού

Καρκίνος του μαστού

Ο όρος «καρκίνος του μαστού» αναφέρεται στην ανάπτυξη κακοήθους όγκου στην περιοχή του μαστού. Αποτελεί μία από τις συχνότερα εμφανιζόμενες μορφές καρκίνου παγκοσμίως και είναι η πρώτη σε αριθμό κρουσμάτων στο γυναικείο πληθυσμό. Προκαλείται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό παθολογικών κυττάρων που ως αποτέλεσμα προκαλούν το σχηματισμό κακοήθους όγκου στην περιοχή του μαστού και ουσιαστικά αποτελεί κυτταρική νόσο. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα έχουν τη δυνατότητα εξάπλωσης σε γειτονικούς ιστούς σε δυσάρεστες συνέπειες για ολόκληρο τον οργανισμό. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε άρρενες είναι υπαρκτή αλλά πολύ μικρή. Όσον αφορά στις γυναίκες όλες αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου – όχι, όμως στον ίδιο βαθμό.

Στατιστικά στοιχεία

Σύμφωνα με τη Διεθνή Έκθεση για τις καρκινικές νόσους που παρουσιάστηκε στη Γενεύη της Ελβετίας τον Απρίλιο του 2003 από την IARC (International Agency for Research on Cancer), ο καρκίνος του μαστού αποτελεί την πιο συχνή μορφή καρκίνου μεταξύ των γυναικών, με περίπου 1.000.000 νέα κρούσματα παγκοσμίως. Ορισμένοι αριθμοί δίνουν τη κοινωνική διάσταση του καρκίνου του μαστού. Στις ΗΠΑ το 2004 οι νέες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στις γυναίκες ήταν 217.000 περίπου. Στην Ελλάδα αναφέρονται 4.500 περίπου νέες περιπτώσεις το χρόνο, ενώ υπολογίζεται ότι 1 στις 8 γυναίκες παγκοσμίως θα παρουσιάσει καρκίνο μαστού σε κάποια φάση της ζωής της. Στην Ευρώπη, το 60% των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού διαγιγνώσκεται σε πρώιμο στάδιο. Το αντίστοιχο ποσοστό στην Ελλάδα είναι μόλις 5%. Τα στοιχεία αυτά καταδεικνύουν πόσο ελλιπής είναι η σχετική ενημέρωση μεταξύ των Ελληνίδων.

Είναι ένα από τα είδη καρκίνου που επιφέρουν τους περισσότερους θανάτους ετησίως (519.000 θανάτους το 2004). Παρατηρείται εξαιρετικά σπάνια στους άνδρες, με περίπου 100 φορές μικρότερη συχνότητα συγκριτικά με τις γυναίκες και τα ίδια ποσοστά επιβίωσης. Ωστόσο, τα ποσοστά θανάτου από καρκίνο του μαστού χαρακτηρίζονται από πτωτική τάση από τις αρχές του 1990, με τις μεγαλύτερες μειώσεις να εντοπίζονται στις γυναίκες κάτω των 50. Οι ερευνητές αποδίδουν την πτώση αυτή στην έγκαιρη διάγνωση μέσω μαστογραφιών καθώς και στις βελτιώσεις που έχουν επέλθει στις σχετικές θεραπευτικές αγωγές. Ο αριθμός των ατόμων που έχουν αντιμετωπίσει με επιτυχία τον καρκίνο του μαστού αυξάνεται συνεχώς - από τον Ιανουάριο του 2006, υπήρξαν περίπου 2,5 εκατομμύρια γυναίκες στις ΗΠΑ που, βάσει της έκθεσης, έχουν ξεπεράσει με επιτυχία την περιπέτεια του καρκίνου του μαστού.

Κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού / ωοθηκών

Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού / ωοθηκών εμφανίζει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά και σχετίζεται με γενετικές μεταβολές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταβολές στα γονίδια αυτά εμφανίζουν επικινδυνότητα έως και 50% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% ως την ηλικία των 70 ετών. Η επικινδυνότητα για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών υπολογίζεται στο 44% ως την ηλικία των 70 ετών.

Περίπου 90-94% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια αυτά οφείλονται σε μεταλλαγές (σημειακές γενετικές αλλοιώσεις). Το υπόλοιπο 6-10% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οφείλονται σε μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις (large genomic rearrangements).

Οικογενής καρκίνος του μαστού

Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού.Στο εργαστήριό μας διενεργούμε μία σειρά εξετάσεων που αφορούν στον σποραδικό, κληρονομούμενο και οικογενή καρκίνο του μαστού.

Στο εργαστήριό μας διενεργούμε μία σειρά εξετάσεων που αφορούν στον σποραδικό, κληρονομούμενο και στον οικογενή καρκίνο του μαστού. Η ποιότητα των εξετάσεων και η ευρεία τους γκάμα καλύπτει με τον καλύτερο τρόπο τις σύγχρονες ανάγκες του ασθενή και του θεράποντα ιατρού.

Αναλυτικά:

Πλήρης γενετικός έλεγχος 30 γονιδίων Color

Το γενετικό τεστ Color αναλύει 30 γονίδια – συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 – και βοηθάει τις γυναίκες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του ενδομητρίου, του παχεός εντέρου, του παγκρέατος κ.α.

Τα αναλυόμενα γονίδια είναι τα εξής:

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 και TP53.

Η ανάλυση αφορά στις μεταλλαγές και στις μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις των κλινικά σημαντικών περιοχών των 30 γονιδίων και πραγματοποιείται σε δείγμα σάλιου.

 

Πλήρης έλεγχος γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αναλύονται με την χρήση CE-IVD kits στην πλατφόρμα Next Generation Sequencing του εργαστηρίου μας. Πλήρης κάλυψη παρέχεται με την επιλογή ανάλυσης των μεγάλων γενωμικών αναδιατάξεων των γονιδίων αυτών με την τεχνική MLPA.

 

Ομάδα γονιδίων για τον Οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)

19 γονίδια που σχετίζονται με τον οικογενή καρκίνο του μαστού αναλύονται με Next Generation Sequencing. Οι ιχνηθέτες είναι σχεδιασμένοι έτσι ώστε να εμπλουτίζονται οι περιοχές των εξωνίων και οι περιοχές ματίσματος των 19 αυτών γονιδίων. Στην ανάλυση περιλαμβάνεται και η ανάλυση μεταβολής του αριθμού αντιγράφων των γονιδίων.

Τα υπό ανάλυση γονίδια είναι: AR, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DIRAS3, HER2, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51, STK11, TP53, CASP8 και TGFB1.

 

Myriad's BRACAnalysis®

Το BRACAnalysis® είναι ένας γενετικός έλεγχος ανίχνευσης μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA είναι υπεύθυνες για την πλεονότητα των κληρονομούμενων καρκίνων μαστού και ωοθηκών. Ασθενείς με παθογόνες μεταλλαγές είτε στο BRCA1, είτε στο BRCA2 παρουσιάζουν κίνδυνο ως 87% για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και ως 44% για καρκίνο των ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70. Οι φορείς διεγνωσμένοι με καρκίνο έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης δεύτερου πρωτοπαθούς καρκίνου.

 

MammaPrint - Agendia

Με το MammaPrint υπολογίζετε τον κίνδυνο μετάστασης στους ασθενείς με Καρκίνο του Μαστού

Το MammaPrint είναι η πρώτη IVDMIA δοκιμασία υποτροπής για τον καρκίνο του μαστού που πιστοποιήθηκε από τον FDA. Η μοναδική υπογραφή 70 γονιδίων MammaPrint προσφέρει τη δυνατότητα αναγνώρισης των ασθενών με αρχικό στάδιο καρκίνο του μαστού οι οποίοι έχουν υψηλό κίνδυνο απομακρυσμένης υποτροπής μετά το χειρουργείο, ανεξάρτητα από την κατάσταση των υποδοχέων οιστρογόνων ή από προηγηθείσα θεραπεία.

 

Ανάλυση Λειτουργικού Γονιδιώματος (Exome) - Γονίδια σχετιζόμενα με τον Οικογενή Καρκίνο του Μαστού

Ο κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών οφείλεται κυρίως σε γενετικές αλλοιώσεις στα γονίδια BRCA1&2 και αποτελεί περίπου το 5-10% των περιστατικών. Ένα επιπλέον 20-25% των ασθενών εμφανίζει κληρονομικό ιστορικό αλλά δεν έχει μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1&2 και αναφέρεται ως οικογενής καρκίνος του μαστού. Η σύγχρονη έρευνα ταυτοποιεί συνεχώς νέα γονίδια, με ασθενή έως μέτρια διείσδυση αλλά με αθροιστική δράση, που σχετίζονται με την κληρονομική μορφή της νόσου. Η ανάλυση του Λειτουργικού Γονιδιώματος (Exome) με Next Generation Sequencing αναφέρει το σύνολο των μεταβολών στα εξώνια των γονιδίων του ασθενή και ακολουθεί ανάλυση στα περισσότερα από 40 γονίδια που είναι γνωστό ότι σχτίζονται με τον καρκίνο του μαστού σήμερα. Επιπλέον, έχοντας όλη τη γενετική πληροφορία στα χέρια μας, όταν νέες έρευνες αναδεικνύουν νέα εμπλεκόμενα γονίδια, είμαστε έτοιμοι άμεσα να τα ελένξουμε. 

Αναλυόμενα γονίδια για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού:

BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, STK11, TP53, PTEN, NF1, NBN, BARD1, BRIP1, PALB2, RAD50, RAD51, FGFR2, LSP1, MAP3K1, TGFB1, TOX3, MSH2, MSH6, PMS1, MLH1, HMMR, NQΟ2, PMS2, XRCC3, PPM1D

 

Ανάλυση γονιδιακής επέκτασης HER-2 με F.I.S.H.

Στην περίπτωση που η ανοσοϊστοχημική εκτίμηση έκφρασης του υποδοχέα έχει τιμή 2+, συνιστάται η εκτίμηση της ενίσχυσης του γονιδίου με την τεχνική fluorescence in situ hybridization (F.I.S.H.). Στο εργαστήριό μας η εξέταση αυτή πραγματοποιείται σε τομές από μπλόκ παραφίνης πάχους 3-4 mm που έχουν μονιμοποιηθεί σε φορμαλίνη. 

Το πιστοποιημένο προσωπικό μας, το πλήρως εξοπλισμένο τμήμα Κυτταρογενετικής του Εργαστηρίου μας και η χρήση CE-IVD kits σας εξασφαλίζει την αξιόπιστη και έγκαιρη διάγνωση.